骨幹續連症

病因

屬先天性發育畸形， 為常染色體顯性遺傳。 多數病人有家族史， 有遺傳性。

臨床表現

病變重者， 身材矮小， 肢體不等長， 患骨有不同程度的彎曲。 在長骨的骨骺附近有堅硬， 形狀不規則， 不可推動的腫塊， 即骨疣， 有輕度疼痛， 有時因摩擦而其旁有滑囊形成， 可伴炎症。 如果肌腱或神經受壓可引起相應的症狀。 骨疣也可以發生骨折， 但可以很快癒合， 椎體的骨疣如向椎管內生長可以產生截癱。 有時還可伴有膝內翻等。

檢查

X線特徵性的表現為寬闊的幹骺端塑形不良， 骨幹短及多發性外生骨疣。 幹骺端成“喇叭”形。

尺骨變短、橈骨彎曲、橈骨頭半脫位。 在幹骺端有骨疣向外突出， 其方向常與關節相背， 大小數目不等， 形狀各異：圓錐形、蘑菇形、花菜形等。 其松質骨結構與母骨一致， 軟骨帽不能顯影。 在前臂及小腿的骨疣可使鄰骨發生壓迫性吸收。

診斷

本病診斷不難， 有遺傳性家族性的特點， 以及多發性骨疣的存在， 幹骺端塑形不良呈喇叭狀是特徵性的表現。

鑒別診斷

本病應與軟骨發育異常(Ollier病)鑒別， 後者主要表現為骨內部的病變， 而且在手指骨多見， 無遺傳性等可以區別。

治療

幹骺端的畸形不需治療。 如骨疣較大影響美觀， 或影響關節活動以及壓迫肌腱神經時， 則應手術摘除。

預後

疣在“母骨”生長停止後， 一般不再繼續長大。

如果骨疣增長的速度突然增加， 或在停止生長後又繼續增大， 就有惡變可能。 在X線片上， 如腫瘤呈現邊界不清， 骨質有破壞現象以及出現有不規則的斑點， 即應疑有惡變。 髖關節周圍、肩胛骨等處的骨疣易惡變， 應尤加注意， 如有惡變， 應按軟骨肉瘤的治療原則處理， 惡性程度較低， 轉移較晚， 因而預後較佳。

併發症

如果肌腱或神經受壓可引起相應的症狀， 骨疣也可以發生骨折， 但可以很快癒合， 椎體的骨疣如向椎管內生長可以產生截癱， 有時還可伴有膝內翻等， 疣在“母骨”生長停止後， 一般不再繼續長大， 如果骨疣增長的速度突然增加， 或在停止生長後又繼續增大， 就有惡變可能， 惡變的發生率為2～10%， 在X線片上， 如腫瘤呈現邊界不清，

骨質有破壞現象以及出現有不規則的斑點， 即應疑有惡變， 髖關節周圍， 肩胛骨等處的骨疣易惡變， 應尤加注意。

結語：通過上文的介紹， 我們知道了骨幹續連症的相關知識， 知道了骨幹續連症的主要症狀表現為病患處骨骼不健康發育， 往往會嚴重影響患者的健康生活。 如果大家還想瞭解更多關於疾病知識， 別忘了閱讀下一篇哦。