脊髓空洞症為一種緩慢進展的退行性病變, 其病理特徵是脊髓灰質內的空洞形成及膠質增生。 臨床表現為受損節段內的淺感覺分離、下運動神經元癱瘓和植物神經功能障礙, 以及受損節段平面以下的長束體征。 如病變位於延髓者, 稱延髓空洞症;如病變同時波及脊髓和延髓者, 稱球脊髓空洞症。
大部分學者認為本病由先天性發育異常所致, 空洞的形成可能是由於機械因素, 在壓力影響下腦脊液從蛛網膜下腔沿著血管周圍間隙進入脊髓內所造成。
最早出現的症狀常呈階段性分佈, 因病灶最先見於頸下及胸上部脊髓,
病情發展到一定程度, 脊髓前角細胞受累, 就會出現上肢肌肉軟弱和萎縮, 痿廢不用, 手部肌肉萎縮嚴重時可呈現“爪形手”;營養障礙表現為皮膚發紺, 角化過度, 指甲變粗變脆, 無汗或多汗, 如果皮膚及手指末節造成創傷, 尤其是燙傷形成的潰瘍則難以癒合, 甚至手指未節可能發生壞死。