臨床表現
本病幼時腎大小形態正常或略大， 隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸不斷地增多和增大， 多數病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現症狀。 主要表現為兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿及高血壓等。
1.腎腫大 兩側腎病變進展不對稱， 大小有差異， 至晚期兩腎可占滿整個腹腔， 腎表面布有很多囊腫， 使腎形不規則， 凹凸不平， 質地較硬。
2.腎區疼痛 為其重要症狀， 常為腰背部壓迫感或鈍痛， 也有劇痛， 有時為腹痛。 疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇， 臥床後可減輕。 腎內出血、結石移動或感染也是突發劇痛的原因。
3.血尿 約半數病人呈鏡下血尿， 可有發作性肉眼血尿， 此系囊腫壁血管破裂所致。 出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。 血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿， 尿蛋白量少， 一般不超過1.0g/d。 腎內感染時膿尿明顯， 血尿加重， 腰痛伴發熱。
4.高血壓 為ADPKD的常見表現， 在血清肌酐未增高之前， 約半數出現高血壓， 這與囊腫壓迫周圍組織， 啟動腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關。 近10年來， Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本病腎內正常組織、囊腫鄰近間質及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多， 並有腎素分泌增加。 這些對囊腫增長和高血壓的發生密切相關。 換言之， 出現高血壓者囊腫增長較快， 可直接影響預後。
5.腎功能不全 本病遲早要發生腎功能不全，
6.多囊肝 中年發現的ADPKD病人， 約半數有多囊肝， 60歲以後約70%。 一般認為其發展較慢， 且較多囊腎晚10年左右。 其囊腫是由迷路膽管擴張而成。 此外， 胰腺及卵巢也可發生囊腫， 結腸憩室併發率較高。
成年型多囊腎一般在成年早期出現症狀， 常以血尿、高血壓或腎功能不全發病， 腹部觸診可發現較大的多囊腎。 腎功能多呈緩慢進行性減退， 高血壓、梗阻或腎盂腎炎， 是加速腎功能損害的重要原因。 常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎發病于嬰兒期，
本病貧血程度常較其他原因引起的尿毒癥貧血輕， 其原因是腎臟的囊腫一般能生成促紅細胞生成素。
診斷
臨床表現兩側腎臟大、尿異常、高血壓等應懷疑有本病的可能， 如有家族史則更能提示本病。 B型超聲、CT及磁共振成像檢查能發現特徵性雙腎囊腫， 診斷即可確立。 本病早期腎囊腫數不多， 可為單側性， 數年內複查如腎囊腫數量增多或出現腎外囊腫， ADPKD的診斷也可肯定。 近年， 應用3′HVR、PGP 及24-1等DNA探針， 用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極為可靠， 可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。 本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定。
CT掃描有利排除腎臟腫瘤。
在症狀輕的患者， 本病常誤診為單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫， 家族史和同時存在的肝囊腫可幫助鑒別診斷。
發生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑒別， 注意多囊腎併發結石或囊腫癌變等情況， 應行凝血篩查（PT、APTT和血小板）， 排除出血性疾病。 對於有蛛網膜下腔出血家族史的患者可行腦血管MRI檢查。
