（1）早期表現為低位性急性腸梗阻症狀， 病兒初生後， 有胎便排出延遲史， 腹脹、嘔吐， 須經肛診或灌腸方可排出糞便， 且症狀緩解。 以後再次出現腹脹便秘， 應考慮本病。
（2）X線檢查：攝直立位腹部平片和鋇劑灌腸檢查， 可見腸腔普遍脹氣， 有液平面及擴張的腸袢。 鋇灌腸可見痙攣段結腸壁的結袋形消失， 變平直而無蠕動。 直腸、乙狀結腸遠端較細狹， 乙狀結腸近端及降結腸有明顯的擴張。 24小時後複查仍見有鋇劑停留。
（3）先天性巨結腸應與先天性肛門直腸閉鎖和狹窄、新生兒器質性腸梗阻等疾病相鑒別。相關用戶問答
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