遺傳性共濟失調症狀是什麼

遺傳性共濟失調是一組以慢性進行性小腦性共濟失調為特徵的遺傳變性病；世代相傳的遺傳背景、共濟失調表現及小腦損害為主的病理改變是三大特徵。 本組疾病除小腦及傳導纖維受累外， 常累及脊髓後柱、錐體束、腦橋核、基底核、腦神經核、脊神經節和自主神經系統等。 共濟失調步態最先出現且逐漸加重， 最終使患者臥床， 臨床症狀複雜、交錯重疊， 即使同一家族也可表現高度異質性。

遺傳性共濟失調症狀是什麼

常于兒童或青春期起病。 呈常染色體隱性遺傳。 有的為顯性遺傳。 最早症狀為步態不穩、容易絆跌、進而步態蹣跚、兩腿分得很寬。

以後上肢精細動作受影響， 發展到有粗大的意向性震顫。 軀幹平衡受累時， 病人站立或坐位時有身體不自主擺動。 偶有頭部規律性震顫。 深感覺也受損時， 則在小腦性共濟失調的背景上又重選感覺性共濟失調的成分。

病人閉目時共濟失調更為明顯；在視覺監控下， 動作協調性可有所改善。 常有小腦性構音障礙， 言語含糊或呈吟詩狀， 嚴重者不能為他人聽清。 病程後期出現下肢肌力減退和胚前肌和手部小肌肉等輕度萎縮。 檢查時可見肌張力減低， 腱反射遲鈍或消失， 以踝反射消失較早。 錐體束征常陽性。

感覺障礙主要影響關節位置覺及振動覺， 首先發生於下肢的遠端。

尚可發現眼球震顫、視神經萎縮或神經性耳聾。 病兒都有脊柱後側凸， 弓形足和馬蹄內翻足等骨骼畸形。 疾病早期即可有心電圖異常。 部分病兒的智慧減低。 病情呈緩慢進展直至嚴重殘疾而不能獨立生活。 多死於間發感染或伴發的心肌病。