尋常型魚鱗病

最常見的角化性疾病。 患病率為1/250， 以半顯性遺傳方式遺傳， 致病基因為編碼絲聚蛋白的FLG基因。 輕型患者多為FLG雜合突變， 嚴重患者多為FLG純合或者雙等位基因突變。 該病在雜合體患者中表現出不完全的外顯率， 在家系內和家系之間表現出不同的表型。

發病機理

在角質形成細胞終末分化階段， 絲聚合蛋白原(角質透明顆粒的主要蛋白)被分解為能夠聚集角蛋白中間絲的絲聚合蛋白多肽， 絲聚合蛋白原及角蛋白中間絲等交叉連接到角質細胞包膜， 形成表皮屏障。 在尋常型魚鱗病中， 由於基因突變導致絲聚合蛋白的減少或缺失，

致使角質化過程異常。 角質層粘附增加和鱗屑形成被認為是絲聚合蛋白分解代謝產物保水氨基酸缺乏所致。

臨床表現

尋常型魚鱗病通常在出生幾個月後出現皮膚乾燥及輕到中度的脫屑。

尋常型魚鱗病也可見到幼童時期才發病的遲發性尋常型魚鱗病患者， 由於腹股溝和屈側部位潮濕而無皮損。 該病多累及小腿伸側， 鱗屑較大， 中央固著周邊翹起。 常見皮紋加深。 病情嚴重時， 鱗屑可波及軀幹、頭皮、前額和面頰部位， 可伴有瘙癢。 此外， 掌蹠受累較明顯， 常導致足跟部皮溝加深或痛性皸裂。 臨床症狀和嚴重程度取決於季節和氣候， 在夏季和濕度增加時減輕， 在乾燥和寒冷環境下加重。

儘管尋常型魚鱗病在兒童期逐漸進展， 但通常隨著年齡的增長有所改善。

尋常型魚鱗病常伴毛周角化和異位三聯征(哮喘、枯草熱和異位性皮炎)， 20%~50%的魚鱗病患者伴有異位性皮炎， 異位性皮炎可掩蓋魚鱗病身體屈側無皮損的特點。

病理學

病理學特徵性表現為輕度角化過度。 光鏡發現約半數患者缺乏顆粒層， 電鏡檢查30%~50%的患者檢測不到顆粒層和透明角質顆粒[2]。

鑒別診斷

幹性皮膚和輕度尋常型魚鱗病之間的界限模糊， 鑒別需依據主觀經驗。 對於男性魚鱗病患者， X-連鎖魚鱗病的鱗屑通常較大， 顏色較黑， 頸部和其他屈側部位受累， 母親分娩時有遲產、滯產史， 患有隱睾症及X連鎖遺傳特徵， 可以與尋常性魚鱗病鑒別。

生物化學、細胞遺傳學(螢光原位雜交)或分子生物學檢測可以排除類固醇硫酸酯酶缺乏。 獲得性魚鱗病發病較晚， 伴有營養不良、感染性疾病(如麻風病)、腫瘤(如淋巴瘤)或炎症性疾病(如肉瘤樣病等)， 容易鑒別。 異位性皮炎可以單獨發病。

治療

治療的目的是通過潤膚劑和角質軟化劑的持續應用使鱗屑減少， 有證據表明含有神經醯胺的脂質乳膏治療有效。 含有尿素和角質松解劑的製劑如α-羥基酸、乳酸和水楊酸有效， 須注意防止水楊酸中毒。 局部應用維甲酸有效， 但可引起皮膚刺激。 維生素D類藥物無效。 系統使用阿維A或異維A有治療效果， 但副作用較明顯。 保濕清潔劑和保濕劑有助於治療。