X-連鎖魚鱗病有哪些症狀

全世界男性的發病率為1/2000~1/9500， 由女性攜帶者遺傳給下一代， 呈X-連鎖遺傳模式， 只有男性發病。

發病機理

在受累患者中， 90%的患者在位於染色體Xp22.31上的類固醇硫酸酯酶(STS)基因完全缺失， 導致類固醇硫酸酯酶活性減弱或完全缺失， 10%的患者由該基因失活突變引起。 類固醇硫酸酯酶和脫氫表雄酮硫酸酯水解異常， 繼而3-硫酸膽固醇在表皮中聚集。 3-硫酸膽固醇升高可以抑制轉穀醯胺酶-1， 據此可以解釋部分臨床症狀與板層狀魚鱗病重疊的原因。 然而目前為止， 該病確切的病理機制仍知之甚少。

臨床表現

在受累的90%的男性患者中，

X-連鎖魚鱗病在生後第一周出現，

X-連鎖魚鱗病伴有輕度紅皮病和全身鱗屑或大片透明鱗屑脫落。 典型的粘附於皮膚上的大的、多角形、暗褐色鱗屑在嬰兒後期出現， 並對稱分佈於四肢、軀幹和頸部。 有時下肢鱗屑更大， 呈淺灰色或白色。 身體屈側可受累或不受累， 但頸部幾乎常常受累。 在幼童時期可見頭皮稀薄鱗屑， 隨著成長而減少。 除了耳前區外， 掌蹠和面部不受累， 具有特徵性。 在夏季趨於好轉， 但與尋常性魚鱗病不同， 不能隨年齡增長而減輕。

10%~50%的男性患者和一些女性攜帶者可出現無症狀角膜混濁， 其他的視覺異常比較罕見， 如綠色色盲。 受累的男性患者隱睾症的發生率增加20倍， 與發育是睾丸下降不良無關，

發展為睾丸癌和性腺功能減退的危險性增高。 其他伴隨症狀如癲癇樣發作、反應性心理障礙、幽門肥大、腹壁先天性缺陷和急性淋巴細胞白血病等較為罕見。 雖然女性攜帶者類固醇硫酸酯酶活性減少了85%， 但剩餘的活性似乎足以防止皮損的出現。

病理學

組織病理學表現有包括角化過度或角化不全， 顆粒層正常或輕度增厚， 可見到毛囊角化過度。 電子顯微鏡檢查可見角質蛋白顆粒增大， 數目增加。 在角質層仍存在橋粒， 細胞含有大量黑素小體。 生物化學和細胞動力學研究顯示正常表皮細胞更新和水平衡。

鑒別診斷

實驗室檢查類固醇硫酸酯酶缺乏或STS基因缺失可以排除其他類型的魚鱗病。 臨床上，

尋常型魚鱗病身體屈側及頸部不受累， 常伴掌蹠皮皮紋增多及毛周角化症， 可以X-連鎖魚鱗病鑒別。 在連續Xp微缺失綜合征的男性患者中， X-連鎖隱性點狀軟骨發育不良或伴有嗅覺喪失的低促性腺激素性功能減退綜合征(Kallmann綜合征)的臨床表現與X連鎖魚鱗病相似。 伴性腺功能減退的魚鱗病(魚鱗病樣紅皮病侏儒綜合征， Rud’s綜合征)可能不是一種獨立的病， 但可能由X染色體短臂末端著絲粒的亞微缺失引起。 與上述疾病進行鑒別診斷， 核型分析， 螢光原位雜交或微點陣分析對檢測患者的X/Y染色體易位和X染色體缺失是必要的。

治療

潤膚劑(特別是丙二醇)， 局部角質松解劑和維甲酸類藥物單獨或聯合應用有效， 而維生素D類藥物療效不滿意且可引起皮膚刺激。

通常不必系統應用維甲酸類藥物。