巨核細胞再生障礙血小板減少症是由於巨核細胞再生障礙而導致血小板生成減少, 臨床上以出血為主要症狀, 外周血中血小板計數減少, 骨髓中粒系、紅系兩大系統正常, 而巨核細胞減少或消失。 根據病因巨核細胞再生障礙血小板減少症分為先天性與繼發性兩類:
先天性巨核細胞再障血小板減少症:是一種遺傳性疾病, 與常染色體遺傳有關, 表現為血小板減少伴橈骨缺如。 這類病人在早期即發病, 大多數在出生後就立即出現血小板減少, 併發嚴重出血。 這類病人骨髓中巨核細胞明顯減少或消失,
繼發性巨核細胞再障血小板減少症:是一種少見的疾病, 表現為血小板計數顯著降低, 骨髓中巨核細胞缺如或顯著減少, 白系和紅系細胞無影響。 此類患者多為成年人, 以男性居多。 血小板數量減少, 但壽命無異常, 體積也正常。 骨髓檢查, 無明顯異常。