一、體檢
肝脾腫大， 尿色較深， 大便由黃轉淡黃， 亦可能發白。
二、實驗室檢查
1、血、尿膽紅素
總膽紅素一般低於171μmol/L（10mg/dl）。 結合膽紅素與未結合膽紅素增高， 結合膽紅素增高較多。 早期絮狀濁度試驗變化不明顯。 尿膽原陽性， 尿膽紅素根據膽管阻塞程度可呈陽性或陰性反應。
2、甲胎球蛋白測定
有些患嬰甲胎蛋白生後1個月左右雖然轉陰， 但用定量法， 仍在正常值以上。 患嬰滿月時甲胎蛋白仍陽性， 且可持續達5～6個月， 用定量法動態觀察， 可見隨著病情的好轉而下降。 臨床症狀緩解而甲胎蛋白不下降， 可能為肝臟嚴重損害到不能再生的程度。
3、酶學改變
穀丙轉氨酶（ALT）升高。 多數臨床好轉後下降， 部分則反比原來升高， 然後再下降。
4、病原學檢測
（1）對患兒胎糞、結膜、外耳道、鼻咽或羊水取標本塗片， 革蘭染色找細菌。
（2）血液乙型肝炎病毒標誌、CMV、單純皰疹、風疹、弓形蟲抗體（IgG和IgM）及2周後血清對比。
（3）其他：尿液細菌培養、CMV培養、母親TORCH抗體檢查等。
三、輔助檢查
膽道閃爍掃描、肝膽超聲影像、十二指腸液顏色分析及核素計數。
