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問題 【兒科】 21

新生兒GaL:24.96是不是半乳糖血症

網友回答
2015-04-24 病情分析: 如果新生兒或幼嬰出現以下症狀或體征要考慮半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷:黃疸、肝大、嘔吐、低血糖、驚厥、萎靡不振、易激惹、餵養困難、體重增加緩慢、氨基酸尿症、白內障、玻璃體出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。半乳糖血症患者易伴發埃希氏大腸桿菌敗血症;一般在診斷出半乳糖血症之前已有敗血症症狀。如果沒在出生時得到確診,肝損害(肝硬化)腦損害(智力低下)會逐漸嚴重,且不可逆轉。 指導意見: 當患兒以人奶、牛奶、或者含乳糖的配方奶粉餵養時,若幾次尿液檢查均顯示有還原性物質時,可初步診斷為半乳糖血症
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