同型胱氨酸尿症 同型胱氨酸尿症症狀和預防

在面對流行的疾病的時候，人們都會想去瞭解這個疾病的病因，症狀和預防，同型胱氨酸尿症是一種比較常見的疾病，這項疾病的發病率在最近幾年提高了很多，你知道什麼是同型胱氨酸尿症嗎？下面就讓小編給大家帶來這項疾病的相關資訊吧！

高胱氨酸尿症(homocystinuria)由於胱硫醚合成酶(cystatohinine synthetase)缺乏，致使高胱氨酸不能形成胱硫醚(cystathionine)。從而胱氨酸堆積而半胱氨酸缺乏。病人生長緩慢，智能低，走路蹣跚，皮膚與頭髮色淺，眼晶體異位元。

高胱氨酸是甲硫氨酸的中間代謝產物，它與絲氨酸一起在胱硫醚酶催化下可經胱硫醚而形成胱氨酸。高胱氨酸尿症(homocystinuria)由Mudd等證實了這種病是由於肝臟中的一種酶(CBS)缺乏所致.

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，屬先天性蛋氨酸(methionine)(甲硫氨酸)遺傳性代謝病，首先由Field和 Gerritsen等(1962年)分別報導 。因為胱硫醚合成酶(cystathionine β-synthetase)缺乏或缺如，致使血漿中蛋氨酸(methionine)濃度升高，並且尿中有大量同型胱氨酸(高半胱氨酸)。病變主要累及眼球、骨骼、 中樞神經系統和血管等。

臨床症狀相當複雜，典型病例表現為皮膚白、金髮、智力發育遲緩或智力低下、肝臟腫大、晶體異位元、心血管異常、骨骼畸形、關節攣縮和細長指(趾)等與Marfan綜合征表現類似。

面頰潮紅，皮膚薄，靜脈明顯，毛髮稀少，並可見大的毛孔，還可有眼 球異常。通常患者均有智力低下、反應遲鈍。身材細長，主要為肢體增長，雙臂平伸，指尖距超過身高，恥-跟距大於頂-恥距。

出生時可無異常。嬰兒期可僅為敏感性較高，而後則發現學步晚，走路不穩，或呈鴨步。面頰潮紅，毛髮稀少，指(趾)細長，關節攣縮。還可發現晶體脫位，並可能在出生時即有;還可有小眼畸形、視神經萎縮、先天性青光眼和白內障。某 些關節可表現為鬆弛，還可有血栓形成，並可因此而猝死。

兩側下肢長度不勻稱，膝外翻，上肢彎曲，以及細長指(趾) ;還可能有脊柱側彎畸形。

先天性青光眼和白內障;血栓形成和血管鈣化;髓質海綿腎。還可有高弓齶和牙齒不整等。

病因

高胱氨酸是甲硫氨酸的中間代謝產物，它與絲氨酸一起在胱硫醚酶催化下可經胱硫醚而形成胱氨酸。高胱氨酸尿症(homocystinuria)由Mudd等證實了這種病是由於肝臟中的一種酶(CBS)缺乏所致.drwang.thinksking.com

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，屬先天性蛋氨酸(methionine)(甲硫氨酸)遺傳性代謝病，首先由Field和 Gerritsen等(1962年)分別報導 。因為胱硫醚合成酶(cystathionine β-synthetase)缺乏或缺如，致使血漿中蛋氨酸(methionine)濃度升高，並且尿中有大量同型胱氨酸(高半胱氨酸)。病變主要累及眼球、骨骼、 中樞神經系統和血管等。

預防

在近親通婚中，攜有相同病變基因的機率比一般人要高得多，因此，禁止近親結婚是防止遺傳病發生一項措施。