在面對流行的疾病的時候， 人們都會想去瞭解這個疾病的病因， 症狀和預防， 同型胱氨酸尿症是一種比較常見的疾病， 這項疾病的發病率在最近幾年提高了很多， 你知道什麼是同型胱氨酸尿症嗎？下面就讓小編給大家帶來這項疾病的相關資訊吧！
高胱氨酸尿症(homocystinuria)由於胱硫醚合成酶(cystatohinine synthetase)缺乏， 致使高胱氨酸不能形成胱硫醚(cystathionine)。 從而胱氨酸堆積而半胱氨酸缺乏。 病人生長緩慢， 智能低， 走路蹣跚， 皮膚與頭髮色淺， 眼晶體異位元。
高胱氨酸是甲硫氨酸的中間代謝產物， 它與絲氨酸一起在胱硫醚酶催化下可經胱硫醚而形成胱氨酸。 高胱氨酸尿症(homocystinuria)由Mudd等證實了這種病是由於肝臟中的一種酶(CBS)缺乏所致.
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)， 屬先天性蛋氨酸(methionine)(甲硫氨酸)遺傳性代謝病， 首先由Field和 Gerritsen等(1962年)分別報導 。 因為胱硫醚合成酶(cystathionine β-synthetase)缺乏或缺如， 致使血漿中蛋氨酸(methionine)濃度升高， 並且尿中有大量同型胱氨酸(高半胱氨酸)。 病變主要累及眼球、骨骼、 中樞神經系統和血管等。
臨床症狀相當複雜， 典型病例表現為皮膚白、金髮、智力發育遲緩或智力低下、肝臟腫大、晶體異位元、心血管異常、骨骼畸形、關節攣縮和細長指(趾)等與Marfan綜合征表現類似。
面頰潮紅， 皮膚薄， 靜脈明顯， 毛髮稀少， 並可見大的毛孔， 還可有眼 球異常。 通常患者均有智力低下、反應遲鈍。 身材細長， 主要為肢體增長， 雙臂平伸， 指尖距超過身高， 恥-跟距大於頂-恥距。
出生時可無異常。 嬰兒期可僅為敏感性較高， 而後則發現學步晚，
兩側下肢長度不勻稱， 膝外翻， 上肢彎曲， 以及細長指(趾) ;還可能有脊柱側彎畸形。
先天性青光眼和白內障;血栓形成和血管鈣化;髓質海綿腎。 還可有高弓齶和牙齒不整等。
病因
高胱氨酸是甲硫氨酸的中間代謝產物， 它與絲氨酸一起在胱硫醚酶催化下可經胱硫醚而形成胱氨酸。 高胱氨酸尿症(homocystinuria)由Mudd等證實了這種病是由於肝臟中的一種酶(CBS)缺乏所致.drwang.thinksking.com
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)， 屬先天性蛋氨酸(methionine)(甲硫氨酸)遺傳性代謝病， 首先由Field和 Gerritsen等(1962年)分別報導 。 因為胱硫醚合成酶(cystathionine β-synthetase)缺乏或缺如， 致使血漿中蛋氨酸(methionine)濃度升高， 並且尿中有大量同型胱氨酸(高半胱氨酸)。 病變主要累及眼球、骨骼、 中樞神經系統和血管等。
預防
在近親通婚中， 攜有相同病變基因的機率比一般人要高得多， 因此，禁止近親結婚是防止遺傳病發生一項措施。
因此，禁止近親結婚是防止遺傳病發生一項措施。