隨著生活水準的提高， 人們的物質生活得到了很大程度的提高， 到隨之而來的疾病的患病率也提高了不少。 苯丙酮尿症相信有些人聽說過， 到也只是僅限於聽說， 不遇到這種情況也沒有誰去關心它的原因和治療方法， 一旦遇到了難免會手忙腳亂。 那麼苯丙酮尿症的病因是什麼呢？下面就為大家詳細介紹一下。
隨著年齡的增大， 攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。 出生以後， 每天攝入的苯丙氨酸約為0.5g， 兒童和成人增加到4g。 其中較大部分被氧化成酪氨酸， 這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH)， 但也需要輔因數參與。 如果這一氧化過程發生障礙， 則有苯丙氨酸在體內堆積， 在此情況下， 苯丙氨酸則通過其他途徑進行代謝而產生苯丙酮酸有害物質。 苯丙酮尿(PKU)就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。 PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少，
本病為常染色體隱性遺傳， 突變基因位於12號染色體長臂（12q24.1）， 該基因的微小變異即可引起發病， 並非由於基因缺失。 系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病， 以近親結婚的子代為多見， 患兒同胞約40%患病。 由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突變， 導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏， 是本病基本的生化異常。 如果發生變異的堿基對不同， 引起臨床表現的嚴重程度有很大差異， 可表現為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血症。
以上從各個方面詳細的介紹了關於苯苪酮尿症的病因這個問題， 相信大家都已經非常瞭解了。 既然知道了苯丙酮尿症的原因那就可以從中入手去預防疾病的發生，