苯丙酮尿症是一種常見於嬰幼兒的疾病。 小孩子的健康是父母最關心的問題， 在懷孕前就要計畫懷孕的時間同時保持良好的身體狀況；懷孕時還要定期做檢查， 對孕婦付出了百分的關心， 生怕出了錯誤， 在小孩的身上寄予了全家的希望。 小孩得病是家長最擔心的問題， 那麼得了苯丙酮尿症怎麼辦， 發病機制是什麼？
1.根據生化缺陷的不同可分為
(1)典型PKU：先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。
(2)持續性高苯丙氨酸血症：見於苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿症雜合子， 血苯丙氨酸增高。
(3)一過性輕度高苯丙氨酸血症：多見於早產兒， 是苯丙氨酸羥化酶成熟延遲所致。
(4)苯丙氨酸轉氨酶缺乏：雖然血苯丙氨酸含量增加， 但尿中苯丙酮酸及羥苯乙酸可不增高， 給予負荷量的苯丙氨酸口服後血酪氨酸也不增加。
(5)二氫蝶呤還原酶缺乏：酶活性完全或部分缺乏，
(6)二氫蝶呤合成缺陷：缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。
典型PKU患兒出生時神經系統正常， 由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施， 神經系統長期暴露於苯丙氨酸而出現症狀。 如母親是純合子， 血苯丙氨酸水準很高， 患兒是雜合子， 在子宮中就可發生中樞神經系統損害， 出生時表現為智力障礙。
不管是先天還是後天， 都會牽動父母的心， 以上關於苯丙酮尿症的發病機制的知識都需要各個家長做充分的瞭解， 掌握足夠的關於嬰幼兒的知識， 做好足夠的知識儲備， 為下一代做好準備。 不能讓小孩在疾病上受到傷害相信是很多很多家長的共同願望， 俗話說， 疼在兒身， 痛在娘心嘛。