苯丙酮尿病的治療

我想苯丙酮尿病這種病症大家對它並不熟悉， 或許是一無所知， 有的人都沒聽說過這種病症， 其實這種病對我們的身體健康是有害的， 而且危害也不小， 建議大家在平時一定要多加重視， 也建議患者們一定要及時的治療， 更好的恢復， 同時， 也建議那些對此不瞭解的朋友多多對它去瞭解， 做到防微杜漸， 避免患病， 那現在我們就來說一下苯丙酮尿病的治療方法吧。

1.典型PKU的治療關鍵是控制飲食中苯丙氨酸(PA)的含量， 採取低苯丙氨酸飲食， 嬰兒期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉餵養， 國內也有出品， 既能滿足機體代謝和生長發育的最低需要， 又不會使血中 PA含量過高造成腦損傷。 飲食控制要及早開始， 如生後6個月開始療效差， 4～5歲開始因神經系統發育已基本完成而無效(Holtzman etal， 1986)。 如控制患兒飲食中PA， 血PA含量維持在0.18～0.92mmol/L(5～10mg/dl)療效可能較理想， 可提高智力發育。 然而，

斷奶後再維持低苯丙氨酸飲食並非容易， 因動植物蛋白中PA含量均可達0.18～0.31mmol/L， 必須嚴格限制蛋白質飲食， 還要充分滿足熱卡、脂肪、維生素及礦物質等需求， 需要營養醫師制定食譜， 進行嚴密隨訪。 特殊膳食的口味很差， 許多患兒難於接受。 文獻報告飲食控制愈好， IQ發育愈高。 如兒童期中斷飲食治療， 可再次出現精神運動發育遲滯， IQ下降；恢復飲食治療， 仍可望獲得一定療效。 國內許多病例是在嬰兒後期或兒童期已發生腦損傷時才確診， 此時採取飲食治療雖不能改善智商， 但對控制癇性發作及改善發育遲滯、皮膚濕疹、皮膚及毛髮色素減退、硬皮症、精液減少和生殖功能缺陷等仍有裨益。

目前， 飲食治療的期限仍有爭論。 多數患兒6歲後可不必嚴格限制膳食，

但苯丙氨酸攝入仍在限制之列。 有苯丙氨酸血症而無PKU的兒童無必要飲食治療。 也有學者認為， 飲食治療應持續至青春期後以至終生。 對飲食治療的副作用， 如生長落後、短身材、低體重、低血糖、低蛋白血症及骨齡延遲等必須有充分預料。 因PA是人體必需氨基酸， 完全缺乏可能導致嚴重後果， 如嗜睡、貧血、厭食、腹瀉和皮疹， 甚至死亡。

2.少數患兒是PKU變異型， 限制PA飲食不能阻止神經系統受累， 有些這類患兒早在新生兒早期即有肌張力障礙性錐體外系肌強直， 稱僵嬰綜合征(stiff-baby syndrome)， 用生蝶呤（生物蝶呤）可能有效， 因這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水準正常， 該酶缺乏是由於四氫生物蝶呤活性協同因數合成障礙，

可因二氫蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤（生物蝶呤）合成減少所致；尿中兒茶酚胺代謝物和5-羥色胺減少， 限制飲食PA無效， 對這些病例的治療主要通過補充神經遞質前體左旋多巴(L-dopa)和5-羥色氨酸(5-hydroxytryptophan)加以糾正。

看到這裡， 大家是不是對苯丙酮尿病的危害感到震驚了呢， 確實， 它的危害是很大的， 主要還有對智力的傷害， 智力對我們來說很重要， 以上舊書我們所說的關於苯丙酮尿病的治療方法， 建議患者根據上述的治療方法及時的治療， 早日讓自己的身體回復健康， 在此希望能幫到大家。