苯丙酸酮尿症， 是平時我們很少接觸過或者連聽都沒有怎麼聽說過的一種疾病， 對我們的危害非常的大， 尤其是對兒童嬰兒來說， 這種疾病會嚴重影響到嬰兒智力的發展， 從而對嬰兒以後的生活和成長帶來巨大的阻礙， 所以， 尤其是家長們， 要嚴密注意這種病， 不要讓自己的寶貝或者孩子患病， 那通常這種病是有它的表現特徵的， 我們來看一下苯丙酸酮尿症的表現吧。
1.典型PKU病例出生時多表現正常， 在1～6個月後嬰兒逐步出現智商(IQ)降低， 並出現易激惹， 嘔吐， 過度活動或焦躁不安， 有些嬰兒出現濕疹。 身體或衣服可聞到特殊的氣味， 如黴味或“鼠味”， 是該病患兒的特徵性表現。 智力低下是本病最常見的症狀， 約90%以上的患兒可有中至重度智力低下， 6個月以後IQ迅速下降， 至1歲時降至50；3歲時降到40左右； 5～6歲時測定IQ評分通常＜20， 偶爾為20～50， 很少＞50。
2.患兒1歲後運動發育也明顯落後，
3.癲癇發作是本病的又一特徵， 常在1歲左右發病， 約25%的嚴重智力遲鈍患兒可有癲癇發作。 臨床表現最常見為屈肌痙攣(flexor spasm)， 其次為失神性發作和全面性強直-陣攣性發作， 也可見嬰兒痙攣症。 隨年齡長大， 嬰兒痙攣發作減少， 轉變為小發作或大發作。
4.神經系統體格檢查異常發現不多， 1/3患兒正常；1/3有輕微多動、震顫、腱反射亢進、踝陣攣等；錐體束征較常見；不自主運動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報導， 但很少見。 嚴重者可出現腦性癱瘓。
5.一般體態、生長發育多數正常；90%的患兒有黑色素缺乏， 皮膚特別白， 但又不是白化病， 頭髮淡黃或棕色， 虹膜色素淡呈棕黃色， 白種人呈藍色。 此外， 小孩的前牙稀疏、駢指、脊柱裂等亦可常見。
以上就是我們關於苯丙酸酮尿症的表現做出的詳細解答， 相信那些為此擔心的寶媽媽們應該瞭解了吧。 建議父母們， 尤其是有新生兒的父母們， 為了自己寶寶以後的健康成長和智力發育， 一定要對這種疾病有一個深刻的瞭解。 避免自己的寶寶患病。 希望在此這些表現能夠幫助到大家。