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問題 【兒科】 7

苯丙酮尿症哪裡治療最好?

網友回答
2015-07-22 苯丙酮尿症(PKU)篩查是新生兒篩查的一項重要檢查。苯丙酮尿症( 一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智慧低下,驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。
2015-07-23 主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可喂給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50~70mg/(kg·d),3~6個月約40mg/(kg·d),2歲均約為25~30mg/(kg·d),4歲以上約10~30mg/(kg·d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。
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