對於新生兒的這些氣味, 有些母親對這些怪味來源認識不清, 往往忽視嬰兒身上的怪味。 其實, 這些怪味, 是從嬰兒身上散發出來的, 是嬰兒患有某些先天性代謝疾病的信號。
先天性代謝疾病與遺傳有關, 基因發生突變, 導致某些酶或結構蛋白的缺陷, 使體內氨基酸或有機酸代謝障礙, 產生異常代謝產物, 堆積在小兒身體內, 並通過汗、尿排出, 散發出各種怪味。 例如, 楓糖尿症可散發出楓糖味、燒焦糖味;咖啡味;苯酮尿症可散發出耗子臊味;蛋氨酸吸收不良症可散發出啤酒花烘爐氣味;高蛋氨酸症可散發出煮白菜味或腐敗黃油味;焦谷氨酸血症可散出汗腳味。