線粒體遺傳病

線粒體病是一種常見的遺傳性疾病， 線粒體病的發病主要是由遺傳缺損引起的線粒體病代謝的缺陷的一種疾病， 也可以把線粒體病稱之為線粒細胞病， 可以說導致線粒體病發病的主要原因是蛋白制裁進和線粒體引起的一種障礙。

線粒體病的發病也會給患者的身心帶來很大的危害， 像有些糖尿病的發病其實就與線粒體病是有很大的關係的， 當然了隨著科學的研究未來也許人多的線粒體病。 當然了人類也是聰明的， 對於任何疾病我們都有信心能預防並治療。

線粒體病(mitochondriopathy)是指因遺傳缺損引起線粒體代謝酶的缺陷，

導致ATP合成障礙、能量來源不足而出現的一組多系統疾病， 也被稱為線粒體細胞病(mitochondrial cytopathy)。

一、病因和發病機制線粒體病主要由mtDNA(mitochondrial DNA)的突變造成， 包括點突變、缺失、重複及丟失等。 迄今為止， 共發現50餘種病理性mtDNA點突變及數百種重排方式， 同一種mtDNA突變對於不同患者可造成不同的臨床表現[3]。 與線粒體疾病相關的核DNA損害包括：編碼線粒體蛋白質的基因突變;蛋白質進入線粒體的障礙;基因組間的通訊障礙。

二、臨床表現從遺傳學角度看， 由於線粒體基因組只控制線粒體中一部分蛋白質的合成， 而大多數蛋白質的合成由核DNA調控， 因此線粒體疾病的遺傳方式有2種， 即母系遺傳和孟德爾遺傳。 另外， 尚有許多病例為散發性。

線粒體病的病變如以侵犯骨骼肌為主， 稱為線粒體肌病;如病變除侵犯骨骼肌外， 尚侵犯中樞神經系統， 則稱為線粒體腦肌病;如病變以侵犯中樞神經系統為主， 則稱為線粒體腦病。 另外， 尚有大量中間類型。 目前還發現帕金森病、2型糖尿病、心肌病及衰老等也與線粒體功能障礙有關。 隨著檢查技術的進展， 將會發現更多的線粒體病。

線粒體病其實也是臨床上常見的一種遺傳疾病， 當然了對於遺傳疾病我們只能說做好相應的檢查把線粒體病發病的可能降到最少， 儘量做到優生優育的工作。 線粒體病對患者的危害很大， 因此一定要引起足夠的重視。