多囊腎又名Potter綜合征、Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合征、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。
本病患者幼時腎大小形態正常或略大， 隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸地增多和增大， 多數病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現症狀。 主要表現為兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿及高血壓等。
1.腎腫大兩側腎病變進展不對稱， 大小有差異， 至晚期兩腎可占滿整個腹腔， 腎表面布有很多囊腫， 使腎形不規則， 凹凸不平， 質地較硬。
2.腎區疼痛常為腰背部壓迫感或鈍痛， 也有劇痛， 有時為腹痛。
3.血尿約半數病人呈鏡下血尿， 可有發作性肉眼血尿， 此系囊腫壁血管破裂所致。 出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。 血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿， 尿蛋白量少， 一般不超過1.0克/天。 腎內感染時膿尿明顯， 血尿加重， 腰痛伴發熱。
4.高血壓為多囊腎的常見表現， 在血清肌酐未增高之前， 約半數出現高血壓， 這與囊腫壓迫周圍組織， 啟動腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關。 近10年來， Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本病腎內正常組織、囊腫鄰近間質及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多， 並有腎素分泌增加。 這些對囊腫增長和高血壓的發生密切相關。
5.腎功能不全個別病例在青少年期即出現腎衰竭， 一般40歲之前很少有腎功能減退， 70歲時約半數仍保持腎功能， 但高血壓者發展到腎衰竭的過程大大縮短， 也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。
6.多囊肝中年發現的多囊腎病人， 約半數有多囊肝， 60歲以後約70％。 一般認為其發展較慢， 且較多囊腎晚10年左右。 其囊腫是由迷路膽管擴張而成。 此外， 胰腺及卵巢也可發生囊腫， 結腸憩室併發率較高。
7.體格檢查體格檢查時可觸及一側或雙側腎臟， 呈結節狀。 伴感染時有壓痛。 50％患者腰圍增大。
