1、症狀與功能改變
⑴夜盲：為本病最早出現的症狀， 常始于兒童或青少年時期， 且多發生在眼底有可見改變之前。 開始時輕， 隨年齡增生逐漸加重。 極少數患者早期亦可無夜盲主訴。
⑵暗適應檢查：早期錐細胞功能尚正常， 杆細胞功能下降， 使杆細胞曲線終未閾值升高， 造成光色間差縮小。 晚期杆細胞功能喪失， 錐細胞閾值亦升高， 形成高位的單相曲線。
⑶視野與中心視力：早期有環形暗點， 位置與赤道部病變相符。 其後環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。 中心視力早期正常或接近正常， 隨病程發展而逐漸減退，
⑷視覺電生理：ERG無反應， 尤其b波消失是本病的典型改變， 其改變常早於眼底出現改變。 EOG LP/DT明顯降低或熄滅， 即使在早期， 當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時， 已可查出。 故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。
⑸色覺：多數患者童年時色覺正常， 其後漸顯異常。 典型改變為藍色盲， 紅綠色覺障礙較少。
2、眼底檢查所見 本病早期雖已有夜盲， 眼底可完全正常。 俟後隨病程進展而漸次出現眼底改變。 典型的改變有：
1)視網膜色素沉著：始於赤道部， 色素呈有突的小點， 繼而增多變大， 呈骨細胞樣， 有時呈不規則的線條狀， 圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列。 色素多位於視網膜血管附近， 特別多見於靜脈的前面， 可遮蓋部分血管，
2)視網膜血管改變：血管一致性狹窄， 隨病程進展而加重， 尤以動脈為顯著。 在晚期， 動脈成細線狀， 於離開視訊光碟一段距離後即難以辨認而似消失， 但不變從白線， 亦無白鞘包繞。 3)螢光血管眼底造影所見：背景螢光大片無螢光區， 提示脈絡膜毛細血管層萎縮。 視網膜血管可有閉塞， 有時還可見到後極部或周邊部斑駁狀螢光斑。
3、特殊臨床類型
⑴單眼性原發性視網膜色素變性：非常少見。 診斷為本型者， 必須是一眼具有原發性視網膜色素變性的典型改變， 而另眼完全正常（包括電生理檢查）， 經五年以上隨訪仍未發病， 才能確定。 此型患者多在中年發病， 一般無家族史。
⑵象限性原發性視網膜色素變性：亦甚少見。 特點為病變僅累及雙眼同一象限， 與正常區域分界清楚。 有相應的視野改變， 視力較好， ERG為低波。 螢光造影顯示病變區比檢眼鏡下所見範圍大。 本型常為散發性， 但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。
⑶中心性或旁中心性原發性視網膜色素變性：亦稱逆性進行性視網膜色素變性。 初起即有視力減退與色覺障礙。 眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，
⑷無色素性視網膜色素變性：是一種有典型視網膜色素變性的各種症狀和視功能的檢查所見。 檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網膜血管變細、晚期視訊光碟蠟黃色萎縮等改變， 無色素沉著， 或僅在周邊眼底出現少數幾個骨細胞樣色素斑， 故稱為無色素性視網膜色素變性。 有人認為本型是色素變性的早期表現， 病情發展後仍會出現典型的色素。 因此不能構成一單獨臨床類型。 但亦確有始終無色素改變者。 本型遺傳方式與典型的色素變性相同， 有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。
