據報告說， 大多數惡性黑色素瘤的發生， 是由於黑色素痣受到反復的摩擦、抓起和損傷而引起惡變， 不適當的挖除和藥物腐蝕等， 可使良性黑色素痣轉化成惡性黑色素瘤。 孕期或生育年齡的婦女會使惡性黑色素瘤發展迅速， 提示本病與內分泌有關。 從年齡上看， 多發生在中老年人， 很少數發生在青春期前。 據報導：84%惡性黑色素瘤來自良性痣。 據報告， 由於痣太小的緣故， 許多病人患病初期都沒有注意到。 有人認為良性痣是惡性黑色素瘤的最大根源。
另外， 惡性黑素瘤的典型病理特徵是在真皮表皮交界處不不典型的黑素細胞增生，
但是具體原因不明， 多數認為與內分泌因素有關。 日光照射是一危險的因素， 尤其白種人皮膚日光過度照射以後易患此病。 局部外傷刺激也是常見的原因。 此外， 還與色素痣惡變有關， 有人統計約占10%。 其他可能有關的原因有遺傳， 患者免疫反應低下及病毒感染等。
期臨床表現主要為以下幾個方面：
1、惡性雀斑樣痣黑素瘤（Lentigo maligna melanoma） 系從惡性雀斑樣痣發展而來， 通常在惡性雀斑樣痣多年以後， 皮疹擴大， 出現藍黑色結節和潰瘍， 多見於老年人面部。
2、淺表擴散性黑素瘤（Superficial spreading melanoma）以白種人多見。 皮疹為紅色、白色或藍色不規則色素斑， 邊緣不規則， 表面凹凸不平， 可觸摸到小的隆起結節。
3、結節性黑素瘤（nodular melanoma） 皮疹可出現任何部位， 發展迅速， 開始即為棕紅色、藍色或黑色皮下結節， 可有潰瘍和出血， 特徵性的表現是衛星狀損害或有色素溢出現象。 早期容易發生淋巴結轉移和血行播散。
4、肢端雀斑樣痣性黑素瘤（Acrallentiginous melanoma） 發病率約占所有黑素瘤的5%， 但多見於黑種人及黃種人。 國內報告也以此型多見。 開始為緩慢播散的不規則色素斑， 顏色多樣似惡性雀斑樣痣。 最終皮疹發展成結節和潰瘍， 大部分發生在掌蹠特別是蹠。 指（趾）甲下與甲周圍也易受累。
