祖國醫學認為肝豆狀核變性的主要病機為先天稟賦不足導致銅毒內聚， 諸證皆因之而起。 腎陰（精）素虧， 精不化血， 精血兩虛， 筋脈失養， 乃至火生風動， 故肢體震顫、拘急僵直；腎陰（精）不足， 虛火內生， 火性炎上， 心神被擾， 則神志癲狂；火灼肝膽則膽熱液泄， 發為黃疸；肝膽濕熱久蘊， 肝絡瘀熱互結， 積聚成痞積；積聚日久， 經隧不通， 津液不能輸布， 聚津為濕為水， 發為膨脹；肝失條達， 肝氣橫犯脾土， 脾失健運， 痰濁鬱毒內生， 上泛阻於舌本， 乃見口涎唾滴， 構音不清；鬱毒循肝脈上注於目， 角膜呈色素之環；腎陰不足，
西醫學認為本病為常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙人群雜合子頻率1/100~1/200, 家族史達25%~50%。 WD基因位於染色體13q14-21區， 多種突變型基因突變位點位於ATP酶功能區。
關於肝豆狀核變性發生機制有以下幾個學說：
1、該類患者膽汁中與銅結合的正常物質缺陷可能是鵝去氧膽酸與牛磺酸結合缺陷， 導致膽汁分泌銅功能障礙。 不支持這一學說的證據是：該類患者膽汁銅結合蛋白沒有質的改變而且沒有證據表明該類患者存在膽酸代謝異常。
2、肝臟銅結合蛋白合成異常， 導致蛋白對銅的親合力增加支持這一學說的證據有， Wilson病患者銅結合蛋白（肝臟銅蛋白）對銅的結合常數是原發性膽汁性硬化患者該常數的4倍，
3、最合理的學說是肝臟細胞的溶酶體參與了銅的代謝過程， 實驗觀察到， Wilson病患者肝細胞溶酶體含量高出對照的40倍認為Wilson病患者肝細胞溶酶體缺陷干擾了銅由溶酶體分泌到膽汁中去的過程， 從而導致了Wilson病患者肝臟含銅量的增加。
總之Wilson病不是由於腸道對銅吸收增加， 而是由於膽道對銅的分泌障礙， 這一障礙是先天性的有基因缺陷的患者， 在生後3個月不能合銅正平衡代謝轉為正常， 使銅正平衡代謝持續存在結果導致了銅在體內的堆積。
