病因
本病呈常染色顯性遺傳。 致病基因位於染色體19q13， 很可能位於19q13.1-13.3， 標記定位在此區的DL9S425(58.7cM， 19q13.1)和DL9S900(67.1cM， 19q13.2)間， 致病基因約位於32cM區：並與DL9S868(55.9cM， 19q13.1)和DL9S57l(87.7cM， 19q13.4)相鄰。
臨床表現
1.症狀
起病緩慢、隱匿， 因四肢長骨受累， 故常表現為肢體疼痛， 肌無力。 因大多數于嬰兒期發病， 所以身體發育差， 步行晚， 步態不穩， 呈“鴨步”， 消瘦、矮小， 不能跳躍、奔跑。 病變部位腫痛消退後， 因骨質增生出現局部膨隆， 常累及雙側骨骼或先以一側開始， 繼而波及對側。
本病一般呈進行性發展與惡化， 但病程進展速度不一， 無自愈可能。
2.體格檢查
可見下肢肌肉萎縮， 皮下脂肪薄，
治療
1.一般治療
包括加強營養和適當運動。 因患者多處於生長發育狀態， 病變影響到骨髓的造血， 常有不同程度的貧血。 需補充蛋白、維生素C， 適當補充B族維生素、鈣劑和鐵劑。
2.止痛常用的藥物有以下幾種
(1)解熱止痛劑 非特異性的消炎止痛藥吲哚美辛、布洛芬、吡羅昔康(炎痛喜康等)、水楊酸類(阿司匹林、索米痛片、非那西丁等)。
(2)糖皮質激素治療 PDD的作用有兩個方面 ①抑制成骨細胞， 減少骨髓腔狹窄所造成的骨畸形， 從而達到止痛目的。 ②血清免疫球蛋白及T淋巴細胞亞群CD4+增高，
3.骨畸形及其他併發症的處理
骨畸形嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。 由於顱神經受壓引起的耳聾， 可行耳蝸移植， 重建聽覺。 顱內壓增高引起的視訊光碟水腫的病人， 可行顱內減壓。
1)吃海參可增強造血功能。
2)以補鐵， 葉酸及維生素B12含量豐富的食物。 含鐵豐富的食物有肉類， 肝， 蛋黃， 豆類， 紫菜， 香菇及海帶。 葉酸缺乏多吃新鮮蔬菜， 烹調不宜過久， 避免葉酸破壞。 維生素缺乏多吃動物肝、腎、肌肉。
3)多吃紅棗、紅豆、桂圓、人參、之類補血的食品。
4)另外飲食易於消化、適當休息。
結語：通過上文的介紹， 我們知道了進行性骨幹發育不全的知識， 知道了進行性骨幹發育不全的症狀主要有不能正常的奔跑、關節疼痛等，
