1疾病病因
2檢查化驗
這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落後。
伴先天性多發畸形(包括特殊面容, 此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統箕或弓紋增多、足蹠溝及足脛側弓等);主要見於嬰幼兒病人。 最常見為21三體綜合征, 其次有18三體綜合征, 偶見13三體綜合征、5P-綜合征及其他染色體的部分單體或部分三體異常。
3鑒別診斷
1、21三體綜合征:又稱先天愚型、Down綜合征。 新生兒發病率為1/800, 男女之比為3:2, 占小兒染色體病的70%一80%, 發病率隨母親生育年齡的增高而增高,
2、18三體綜合征:又稱Edwrd綜合征。 新生兒發病率為1/3500~1/8000,
3、13三體綜合征:又稱Patau綜合征。 新生兒發病率約為1/2.5萬。 核型:80%為47, 十13, 餘為易位型。 臨床表現:畸形較上兩綜合征更為嚴重。
4、5P—綜合征:又稱“貓叫綜合征”(Criduchatsyndrome)。 群體發病率為1/5萬, 在智慧低下兒中約占1%一1.5%, 在小兒染色體病中占1.3%(穆瑩等, 1986), 在常染色體結構異常病人中居首位。 核型:80%為5P15缺失, 10%為不平衡易位引起, 個別為環狀染色體或嵌合體。 臨床表現:嬰幼兒期哭聲似小貓咪咪叫, 小頭, 嬰兒滿月臉, 少年長臉, 眼距寬, 外眥下斜, 鼻樑低, 下頜小, 齶弓高, 牙齒錯位咬舌;手足小;骨骼、心、腎畸形;腦萎縮, 嬰兒期肌張力減退, 成年肌張力亢進;通貫手。 患兒生長發育遲緩, 智力低下嚴重。 大部分患兒可活到兒童期, 少數可活到成年。
5、Prade—Willi綜合征:為染色體上一小帶缺失引起的微小缺失綜合征中的一種,
其他各種常染色體部分單體或部分三體也均有智力與生長發育落後、先天畸形及特殊膚紋, 其異常嚴重程度與所涉及的染色體上的基因數量及其表達有關。
這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落後, 且伴先天性多發畸形(包括特殊面容, 此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統箕或弓紋增多、足蹠溝及足脛側弓等);主要見於嬰幼兒病人。 最常見為21三體綜合征, 其次有18三體綜合征, 偶見13三體綜合征、5P-綜合征及其他染色體的部分單體或部分三體異常。
4預防保健
染色體發育不全治療困難, 療效不滿意, 預防顯得更為重要。 預防措施包括推行遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等, 防止患兒出生。
結語:通過上文的介紹, 我相信大家對於常染色體畸變有了一定的瞭解, 我們知道了常染色畸變誘發的一系列的先天性疾病對幼嬰造成了極大的健康隱患。 如果大家想瞭解更多關於疾病的相關知識, 別忘了閱讀下一篇文章哦。