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問題 【兒科】 22

常染色體顯性遺傳問題

網友回答
2015-07-21 分型:先天性小瞼裂綜合症有家族遺傳性的特徵。Ⅰ型:普通型:由父親傳代,女性患有不孕症,外顯完全,為100%。Ⅱ型:父母親傳代機會相等,不完全外顯,外顯率約為96.5%治療:小瞼裂綜合症嚴重影響患兒面部外觀,視功能低下,對兒童的生活有較大影響。手術時間:一般建議瞼裂開大以2-3歲手術為宜,如果孩子同時患有弱視以及屈光不正,要根據實際情況提前手術。
2015-07-21 本病只有手術治療,一般需分次手術,分別矯正瞼裂短小、內眥間距過寬和上瞼下垂。一般先天性小瞼裂綜合征都是重度上瞼下垂,所以通常利用額肌懸吊術矯正上瞼下垂。
2015-07-22 先天性小瞼裂綜合症為常染色體顯性遺傳,外顯率100%。如果你愛人的父親患有先天性小瞼裂綜合症的診斷沒有錯誤,那麼只要你妻子沒有症狀,那麼你妻子為患者也就是致病基因突變攜帶者的可能性很小。也就是說你們的後代為患者的可能性很小,就該病而言,沒有隔代遺傳的說法。如果需要確定,可以對你岳父做基因檢測,確定突變後,對你妻子進行檢測。
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