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“定制”人造染色體可望治療血友病
在細胞裡添加一整條“定制”的人造染色體，可望成為用基因技術治療遺傳疾病的一種新做法。加拿大一家公司用小鼠進行的初步試驗表明，人造染色體的確能使所需的基因發揮作用。 基因是染色體上的片段，遺傳疾病是由...
2017-02-23 -
染色體異常遺傳病，這三種最常見
在常見的遺傳病種類中，染色體異常引發的遺傳類疾病是人們最需要關注的事宜，那麼，染色體異常遺傳病的類型有哪些? 1、Down綜合征： 患兒出生時即有某些病理特徵，隨年齡增長症狀變得明顯，顱面部表現為...
2016-10-25 -
常染色體顯性遺傳病的種類有哪些
在常見的遺傳病類型中，常染色體顯性遺傳病是最常見的病症類型，那麼，常染色體顯性遺傳病的種類有哪些呢?下面本文就為大家進行介紹。 (一)家族性高脂蛋白血症 高脂蛋白血症有原發性和繼發性兩類，原發性患...
2016-10-25 -
孕期染色體檢查可檢查出哪些疾病
在女性懷孕期間，其要想避免一些先天性疾病出現的話，就需要做染色體檢查，那麼，孕期染色體檢查可檢查出哪些疾病呢? 先天畸形。 一般有遺傳因素和環境因素造成，以神經管畸形發病率最高。因染色體異常而導致...
2016-10-25 -
染色體異常專案檢查
隨著科技進步，現代檢測技術越來越先進，產前胎兒染色體異常檢查的結果也越來越準確。從孕前到產前，准媽媽可以通過胚胎著床前基因晶片篩檢、第一孕期染色體篩檢、懷孕中期羊膜穿刺術、母血唐氏症篩檢等方式來瞭...
2012-09-11 -
近視眼的病因常染色體顯性遺傳
日常生活中，隨著患近視眼的人越來越低齡化，及時明確近視眼的病因，是很重要的。那麼，什麼是近視眼的病因呢?接下來是專家對常見的近視眼的病因的詳細介紹。 近視眼的病因如下介紹： 1、發育因素： ...
2016-10-18 -
常染色體的夜間額葉癲癇的特點
常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇（autosoma]dominant nocturnal frontal lobe epilepsv，ADNrLE）是近年確定的一種特發性局部性癲癇。特點為睡眠中的各種...
2017-03-09 -
常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇病症狀特點
額葉癲癇病症狀的特點為簡單部分、複雜部分、繼發性全身發作或這些發作的混合發作。發作通常一日數次且常在睡眠時發生。額葉部分發作有時可與精神因素引起的發作相混淆。癲癇持續狀態是其常見的合併症。而常染色體...
2017-03-09 -
小兒癲癇之染色體病（一）
【Down綜合征】 又稱21三體征(DS，trisomy21)，其臨床特徵已眾所周知，本文只涉及癲癇發作的特點。約5％～10％的病人有發作，以1歲以內及40～50歲的發生率最高，年長病人的癲癇發生率...
2017-03-09 -
小兒癲癇之染色體病（二）
【Angelman綜合征】 又名快樂木偶綜合征(happy puppet syndrome)。臨床表現主要是智力低下，癲癇發作，腦小畸形，四肢顫抖動作，共濟失調，愉快情緒，陣發性無原因大笑，語言表達...
2017-03-09 -
小兒癲癇之常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇（一）
常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇(ADNrLE)是近年確定的一種特發性局部性癲癇。其特點為睡眠中的各種短暫運動性發作，起病TJL童期，但常常持續到成年，常被誤診為睡眠障礙等非癲癇性發作。發作期的Vid...
2017-03-09 -
小兒癲癇之常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇（二）
常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇(ADNrLE)是近年確定的一種特發性局部性癲癇。其特點為睡眠中的各種短暫運動性發作，起病TJL童期，但常常持續到成年，常被誤診為睡眠障礙等非癲癇性發作。發作期的Vid...
2017-03-09 -
常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病是指致病基因位於常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。那麼針對這種疾病我們在日常生活中應該如何進行預防和治療呢? 1常染色體顯性遺傳病介紹 常染色體顯性遺傳...
2015-08-05 -
常染色體隱性遺傳性腦動脈病
1病因 本病由10號染色體的HTRA1基因突變導致，該基因編碼的Htra1絲氨酸蛋白酶活性下降，影響其在細胞內的信號轉導從而引起小動脈(管徑1000～500µm)的內膜纖維性增厚、中膜平滑肌細...
2015-08-07 -
脆性X染色體綜合征
發病率 本病在男性中的發病率為1/1000~1/1500，僅次於先天愚型。在所有男性智力低下患者約10%~20~為本病所引起。 臨床表現 主要表現為中度到重度的智力低下，其它常見的特徵尚有...
2015-08-06 -
常染色體隱性遺傳病
致病原因 常染色體隱性遺傳病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位於常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點是： ①患者是致病基因的純合體，其父母...
2015-08-06 -
常染色體畸變
1疾病病因 一般是由於常染色體畸變造成的。 2檢查化驗 這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落後。 伴先天性多發畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指...
2015-08-11 -
常染色體顯性多囊腎
病因 1.胚胎異常 本症確切病因尚不清楚，儘管大多在成人以後才出現症狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同。起源于近端小管，囊腫液內成分如Na+，K+，C...
2015-08-11 -
常染色體病
這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落後，且伴先天性多發畸形（包括特殊面容，此面容不象其父母）和特殊膚紋（指通貫手、小指一條褶紋、指紋統箕或弓紋增多、足蹠溝及足脛側弓等）；主要見於嬰幼兒...
2011-03-15 -
哪些不孕不育的人需做染色體核型檢查
人的繁衍是由父母的生殖細胞，即精子和卵子結合、發育、分化而成。生殖細胞有23對染色體，細胞在成熟過程中要經過2次減數分裂，使之各含23條染色體。當精卵結合成為受精卵後又恢復成23對染色體，這樣一半...
2013-04-10
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1回答
羊水檢查後面xy未顯示染色體怎麼回事啊
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1回答
左手斷掌與染色體異位攜帶者有關係嗎
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1回答
前面懷了一個是先天性心臟病這個又是染色體咋回事
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2回答
少弱精，染色體平衡易位
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1回答
染色體是否健康
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1回答
胎兒臍膨出染色體異常高嗎
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1回答
染色體檢查
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3回答
常染色體顯性遺傳問題
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染色體病這樣的疾病要怎麼去治療會好點呀？
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3回答
染色體病這樣的情況要怎麼辦比較好那？