常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇病症狀特點

額葉癲癇病症狀的特點為簡單部分、複雜部分、繼發性全身發作或這些發作的混合發作。 發作通常一日數次且常在睡眠時發生。 額葉部分發作有時可與精神因素引起的發作相混淆。 癲癇持續狀態是其常見的合併症。 而常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇（ADNFLE）是近年確定的一種特發性局部性癲癇。

此病多在20歲前發病， 男女比例2：1， 可持續整個成年期， 為常染色體顯性遺傳伴不完全外顯， 以短暫成簇性運動性夜間發作為主要特徵， 有先期徵兆、喘息和喊叫， 多在淺睡眠時發生。 發病時病人往往清醒，

所以極為痛苦， 少數病人感覺喪失。 這也是在其他醫院治療時“心腦電圖一切正常”或被誤診為“良性夜間發作深眠狀態、睡眠障礙或癔症”的原因。

本癲癇以夜間成串的偏轉性、姿勢性強直及過度運動發作為最顯著的臨床特徵。 患者在發作開始時表現為喘息， 呻吟或發出單個的詞， 經常睜眼， 表情懼怕， 雙眼注視或上翻。 口部或手的自動症不常見。

本癲癇病症狀的突出表現為軀體運動性自動症， 如忽然坐起， 猛烈的過度活動， 髖部向前用力， 全身強直性僵硬， 陣攣性抖動及肌張力不全樣運動；或忽然抬頭、搖頭、頭部後仰；上肢可上舉或投擲樣動作， 下肢可過度伸展、劃圈、踏車樣運動或四肢節律樣運動。

另外， 癲癇患者可在床上爬來爬去甚至墜床致傷。

部分病人能意識到發作但不能控制， 能聽到外界的聲音但不能作出反應， 事後能回憶發作過程。 發作後意識立即恢復， 很少有發作後意識障礙或發作後頭痛。 上述症狀提示發作起源於或累及到額葉輔助運動區（SMA發作）。 80%藥物治療有效， 30%可完全控制。

在同一家族內不同病人的發作程度輕重不等， 重者發病年齡早， 每夜均有成串發作， 甚至導致睡眠嚴重缺乏；輕者僅在青春期有短時間的發作， 這種病例只有通過系統的家系調查才能被診斷。 多數為間斷的成串發作。 誘發因素包括緊張、疲憊等， 女性可因月經、妊娠或絕經而使發作頻繁增加或減少。 患者智力正常， 神經系統檢查及神經影像學檢查正常。

常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇具有特徵性的臨床發作特點， 發作期及發作間期腦電圖改變陽性率不高， 臨床上應注意鑒別。 額葉癲癇容易在夜間發作， 故睡眠腦電圖對睡眠發作的癲癇尤其是特發性夜間額葉癲癇具有重要的診斷價值。 國外已有報導並已確定部分致病基因。

專家提示：ADNFLE常被誤診為是正常睡眠行為、良性夜間睡眠障礙、夜間陣發性肌張力不全、家族性運動障礙或偽發作等。 本類癲癇病症狀表現還有睡眠障礙， 包括夜驚、夢魘、夢遊等， 其中夜驚最為常見。 所以， 當患者家屬發現由以上症狀相關跡象時， 請及時到專科醫院進行專業檢查、診斷。