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孕期染色體檢查可檢查出哪些疾病

在女性懷孕期間, 其要想避免一些先天性疾病出現的話, 就需要做染色體檢查, 那麼, 孕期染色體檢查可檢查出哪些疾病呢?

先天畸形。

一般有遺傳因素和環境因素造成, 以神經管畸形發病率最高。 因染色體異常而導致的先天愚型兒或小的畸形兒, B超很難測出來;

連鎖遺傳病。

臨床常見有血友病, 假性肥大型肌營養不良症、色盲等;

先天性代謝缺陷病。

先天性代謝缺陷病大多數是染色體隱性遺傳病, 種類有100多種, 雖然每一種疾病的發病率很低, 但總發病率是可觀的, 新生兒先天性代謝病的發生率約8‰,

常見的有苯丙酮尿症、先天性甲減、先天性腎上腺功能減退等病。

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