在女性懷孕期間， 其要想避免一些先天性疾病出現的話， 就需要做染色體檢查， 那麼， 孕期染色體檢查可檢查出哪些疾病呢?
先天畸形。
一般有遺傳因素和環境因素造成， 以神經管畸形發病率最高。 因染色體異常而導致的先天愚型兒或小的畸形兒， B超很難測出來;
連鎖遺傳病。
臨床常見有血友病， 假性肥大型肌營養不良症、色盲等;
先天性代謝缺陷病。
先天性代謝缺陷病大多數是染色體隱性遺傳病， 種類有100多種， 雖然每一種疾病的發病率很低， 但總發病率是可觀的， 新生兒先天性代謝病的發生率約8‰，
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