【Angelman綜合征】
又名快樂木偶綜合征(happy puppet syndrome)。 臨床表現主要是智力低下， 癲癇發作， 腦小畸形， 四肢顫抖動作， 共濟失調， 愉快情緒， 陣發性無原因大笑， 語言表達障礙等。 90％以上的病兒有癲癇發作， 多出現於3歲以前， 幾乎所有發作形式都可見到， 開始可有熱性驚厥或嬰兒痙攣， 以後可有不典型失神、失張力、肌陣攣、站立不能等發作混合出現， 尤其是肌陣攣性癲癇持續狀態。 青春期以後發作緩解， 故為年齡依賴性表達。 EEG異常可單獨存在而不伴臨床發作。 異常電發放與陣發大笑之間未見相關。 EEG特徵在年幼兒多見同步高幅4～6Hz節律，
本病的遺傳機制主要為第15號染色體長臂11區到13區的缺失(15q11-13 dele．tion)。 該區缺失的原因有二：①由母親傳遞的15qll-13缺失， 約占病例的70％；②15q11-13的單親二體性， 即該段染色體DNA的兩個拷貝都來自父親， 從而缺乏母親的拷貝， 與上述的缺失相同， 也引起本病。
本病癲癇發作的發生率很高， 原因可能是15qll-13區有許多基因與腦的興奮性有關， 如GABA受體亞基β3， A5；以及UBE3A點突變引起泛素依賴性蛋白水解徑路的功能障礙。 本病已證明在UBE3A有11種不同的點突變。
Angelman綜合征和Prader-Willi綜合征的遺傳特徵都是染色體15qll-13的缺失， 但臨床上引起完全不同的疾病。 Pradelr-Willi綜合征很少發生癲癇。 當15qll-13缺失是由母系傳遞時， 臨床表現為Angelman綜合征；當其由父系傳遞時，
可引起癲癇發作的染色體異常還有幾種少見的病種：
①12號染色體短臂三體性。 病兒有智力低下， 腦畸形， 肌張力低；EEG呈3Hz棘慢波；發作形式多樣， 如全身性強直陣攣發作、肌陣攣發作、熱性驚厥等。
②15號染色體長臂倒位複製綜合征， 有智力低下， 多動， 孤獨症樣行為；發作形式有不典型失神、強直性發作、失張力發作、全身強直陣攣性發作；EEG呈彌漫性或多灶性慢活動。 本症易有發作的原因可能是GABA受體活性有改變。
③環形20號染色體， 有局部性發作， 非驚厥性癲癇持續狀態；EEG有高幅慢波， 偶有棘波。
