小兒癲癇之常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇（一）

常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇(ADNrLE)是近年確定的一種特發性局部性癲癇。 其特點為睡眠中的各種短暫運動性發作， 起病TJL童期， 但常常持續到成年， 常被誤診為睡眠障礙等非癲癇性發作。 發作期的Video-EEG表現為具有額葉發作特點的局部性發作。 有關基因被定位在20q13．2和15q24， 外顯率為69％。 這是首次報導的單基因遺傳的局部性癲癇。 除家族性病例外， 還有一些散發的良性額葉癲癇， 臨床一EEG特徵及預後與ADNFLE相似， 唯缺乏家族性發病特徵。

【臨床表現】

起病年齡從2個月～52歲， 平均11．7歲。 53％在lo歲以前起病， 35％在10～20歲起病。 所有患者均有睡眠中的發作，

58％在剛入睡後不久， 48％在淩晨， 9％報告全夜可有發作， 30％日間小睡時也有發作， 58％的病人可有少量的覺醒期發作。 發作頻率76％為成串的發作， 每夜4～11次， 平均7．7次， 24％的病人每夜僅發作1次。 發作時間短暫， 一次發作持續5秒～5分鐘， 平均74秒。

發作開始時表現為喘息， 呻吟或發出單個的詞， 常常睜眼， 表情恐懼， 雙眼凝視或上翻。 口部或手的自動症不常見。 突出表現為軀體運動性自動症， 如突然坐起， 猛烈的過度活動， 髖部向前用力， 全身強直性僵硬， 陣攣性抖動及肌張力不全樣運動；或突然抬頭、搖頭、頭部後仰；上肢可上舉或投擲樣動作， 下肢可過度伸展、劃圈、踏車樣運動或四肢節律樣運動。 病人可在床上爬來爬去甚至墜床致傷。 部分病人能意識到發作但不能控制，

能聽到外界的聲音但不能作出反應， 事後能回憶發作過程。 S9％1拘病人發作時意識喪失， 表明有繼發全身性發作。 發作後意識立即恢復， 很少有發作後意識障礙或發作後頭痛。 上述症狀提示發作起源於或累及到額葉輔助運動區(SMA發作)。

在同一家族內不同病人的發作程度輕重不等， 重者發病年齡早， 每夜均有成串發作， 甚至導致睡眠嚴重缺乏；輕者僅在青春期有短時間的發作， 這種病例只有通過系統的家系調查才能被診斷。 多數為間斷的成串發作。 誘發因素包括緊張、疲勞等， 女性可因月經、妊娠或絕經而使發作頻繁增加或減少。 患者智力正常， 神經系統檢查及神經影像學檢查正常。

【特徵】

背景活動及睡眠週期正常。

睡眠中發作頻繁的患者睡眠進程常被頻頻打斷。 發作間期清醒和睡眠EEG均很少見陣發性異常， 84％的病人無癲癇樣活動， 16％在一側或雙側額、額一中央、額一顳或顳區有癲癇樣活動， 22％有雙側或限局性慢波增多。 發作期Video-EEG顯示發作主要出現在NREM一．Ⅱ期， 以雙額為主的尖慢波活動、節律性棘波、節律性0活動或覺醒樣反應繼以9Hz節律性活動。 少數病人無明確的發作期放電， 或發作期EEG被大量運動偽差所掩蓋。