在常見的遺傳病種類中, 染色體異常引發的遺傳類疾病是人們最需要關注的事宜, 那麼, 染色體異常遺傳病的類型有哪些?
1、Down綜合征:
患兒出生時即有某些病理特徵, 隨年齡增長症狀變得明顯, 顱面部表現為圓頭, 低鼻樑, 上頜骨發育不全可致面部扁平, 嘴呈微張狀, 舌體肥大有深裂, 常伸出口外, 故稱伸舌樣癡呆, 內眥贅皮常遮蓋部分內眥, 患者瞼裂可輕微向上, 向外傾斜, 形成蒙古樣面容, 耳朵位置低, 呈卵圓形, 耳垂小, 可見虹膜灰-白色斑點, 即布魯什菲爾德點, 囟門明顯, 閉合晚。
2、13三體綜合征:
患兒表現為小頭,
3、貓叫綜合征:
患兒生後數周至數月出現小貓叫樣哭聲, 嚴重精神發育遲滯, 眼間距過遠, 內眥贅皮折疊, 短頭畸形, 滿月臉, 反先天愚型樣瞼裂歪曲, 小頜, 肌張力減退和斜視等。