常染色體顯性遺傳病是指致病基因位於常染色體上， 且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。 那麼針對這種疾病我們在日常生活中應該如何進行預防和治療呢?
1常染色體顯性遺傳病介紹
常染色體顯性遺傳病(autosomaldominant inheritabledisease)是位於常染色體上的顯性致病基因引起的， 因而有如下特點：
①只要體內有一個致病基因存在， 就會發病。 雙親之一是患者， 就會遺傳給他們的子女， 子女中半數可能發病。 若雙親都是患者， 其子女有3/4的可能發病(雙親均為雜合體， 子代中純合體患病占1/4， 雜合體患病占1/2， 純合體正常占1/4，
②此病與性別無關， 男女發病的機會均等。
③在一個患者的家族中， 可以連續幾代出現此病患者。 但有時因內外環境的改變， 致病基因的作用不一定表現(外顯不全)， 一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者， 而他們的子女仍有1/2的可能發病， 出現隔代遺傳。
④無病的子女與正常人結婚， 其後代一般不再有此病。
2常見病症種類
(一)家族性高脂蛋白血症
高脂蛋白血症有原發性和繼發性兩類， 原發性患者多為遺傳的。 高脂蛋白血症在生物化學上可分5型， 其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關係最密切。 高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加，
(二)瑪律芬氏綜合征
此病診斷為蜘蛛指症， 致病基因攜帶者可在兒童少年期發病， 也可在青春期或成年的早、晚期發病。 患者一般身材較高， 四肢細長， 脊柱後側凸， 關節鬆弛， 胸部凹陷或突起， 兩臂伸開長度大於身高， 腳、手大， 指(趾)細長， 頭長， 眶上蜷明顯;肌肉系統發育較差， 皮脂少;眼部有晶體上顳部半脫位， 虹膜震顫， 近視， 自發性視網膜剝離;患者60%～80%有心血管系統疾病， 如二尖瓣機能障礙、主動脈瘤、肺動脈中層變性伴發破裂， 房室間隔缺損等。 美國著名女排選手海曼， 身高1.96m， 四肢修長， 近視。 在比賽中因血管瘤破裂而死亡， 最後專家確診為瑪律芬氏綜合征。
(三)威爾遜氏綜合征
致病基因攜帶者在10歲之前一切發育正常，
(四)亨丁頓氏舞蹈病
此病是一種完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病。 患者20歲前很少發病， 20歲後發病率逐漸增高。 發病時， 最初表現為情緒波動， 隨後出現舞蹈性動作， 癲癇發作， 體力和智力不斷減退， 進行性癡呆。 常於症狀出現後的4～20年間死亡。 此病有明顯的家族遺傳史， 只要雙親之一是患者， 他們的子女中至少會有1/2的發病機率。
(五)結腸息肉
此病有明顯家族遺傳傾向， 患者最早可在20歲左右發生惡變，
(六)陣發性心動過速
此病有明顯的家族史， 可連續幾代遺傳。 能在任何年齡階段出現陣發性心動過速， 病理多屬器質性的， 也有純功能性的。
(七)體質性低血壓
此病患者常見於體質瘦弱者， 女子多於男子。 多數患者無自覺症狀， 少數有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。 這些症狀常因合併某些疾病或營養不良所致。
(八)橢圓形紅細胞增多症
此病是有兩個不同位點上的基因各自控制的疾病，患者有50%或更多的紅細胞呈橢圓形、卵圓形、香腸形和杆狀(正常人最多為10%)，這種異形紅細胞最早可出現在3～4個月齡嬰兒的外周血液迴圈中。此病患者在兒童少年多無症狀表現，但存在不同程度的溶血，其中包括伴發再生障礙危象的嚴重溶血形式，而且病人有脾大現象。
(九)肌強直性營養不良
此病與性別無關，男女發病的機會均等
此病的遺傳表現為母親如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在兒童期發病，而更多的是在成年初期發病。最常見的症狀是頜部和手部肌肉鬆弛、收縮困難，肌肉萎縮、無力，面容無表情，可發生白內障。男性有額禿，睾丸萎縮;女性則有閉經，痛經和卵巢囊腫。患者可有心律不齊、傳導缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障礙。
(十)先天性肌強直
此病主要症狀為普遍性肌強直和肌肥大，多數在出生時或兒童早期即發病，少數至青春期發病。患者肢體僵硬，動作笨拙，靜止不動後或在寒冷環境中症狀加重，反復運動可暫時減輕症狀。坐或站立一段時間後，不能立即起立或起步。突然受驚嚇時，可引起全身肌肉的強直性收縮;跌倒時不能將手伸出撐住地面及時爬起;與人握手後要較長時間才能鬆開。打噴嚏後，雙眼仍緊閉;發笑後，面部表情肌不能及時恢復;溫暖的環境能使肌強直減輕。症狀嚴重程度可因人而異，最輕者甚至無自覺主訴，僅在家系調查中發現。個別病人在肌肉多次收縮後症狀不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強直。病人全身肌肉發育良好，常伴肥大。此病預後良好，多數隨年齡增長而症狀減輕，對壽命無影響。
(十一)週期性麻痹
此病根據致病基因攜帶者受刺激後機體的血鉀水準表現不同分為不同種類型。一種類型是在激烈運動後長時間休息、食用高碳水化合物、焦急憂慮、遇到寒冷或服用多種藥物(包括胰島素、腎上腺素、乙醇、一些無機物、皮質激素和甘草屬植物)等情況下，可促發機體低血鉀麻痹。而另一種類型是激烈運動時、服用氯化鉀以及使用某些麻醉劑可引起高血鉀性麻痹。
(十二)胱氨酸尿症
此病主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發生障礙所致。患者尿中有上述4種氨基酸排出，但無任何症狀。由於胱氨酸易生成六角形結晶，故可發生尿路結石(胱氨酸結石)。尿路結石可引起尿路感染和絞痛。純合子患者4種氨基酸排泄量均增加，雜合子患者胱氨酸和賴氨酸排泄量有少量增加。
(十三)遺傳性球形細胞增多症
此病是一種慢性溶血性貧血，主要特徵是黃疸、脾大、紅細胞球形改變、脆性增加。新生兒期發病時可有嚴重貧血和黃疸症狀，嬰兒期除輕度或中度貧血外常無其他症狀，幼兒及年長兒發病時，其主要症狀是輕度黃疸及貧血。如過度勞累、受冷感冒可使黃疸加重，伴有發熱、嘔吐、腹痛、肝脾壓痛、無力、心跳加快、氣促，脾臟增大可達肋下 2.8cm，肝臟略有增大。血液學檢查可見紅細胞直徑變小，胞體變圓，網織紅細胞增高5%～20%，紅細胞脆性增高可達0.40%～0.68%，自身溶血試驗呈陽性。
常染色體顯性遺傳病的種類很多，除上述以外，比較常見的還有軟骨發育不全症、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內障、夜盲症、青光眼、視網膜母細胞瘤、先天性眼瞼下垂、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎、牙齒肥大症、多胎妊娠及尿崩症等。
結語：通過上文的介紹，我們詳細的學習了關於常染色體顯性遺傳病的相關知識，我們知道了常染色體顯性遺傳病的臨床表現為一般身材較高，四肢細長，脊柱後側凸，關節鬆弛，胸部凹陷或突起。如果大家想瞭解更多關於疾病的相關知識，別忘了閱讀下一篇文章哦。
這些症狀常因合併某些疾病或營養不良所致。(八)橢圓形紅細胞增多症
此病是有兩個不同位點上的基因各自控制的疾病，患者有50%或更多的紅細胞呈橢圓形、卵圓形、香腸形和杆狀(正常人最多為10%)，這種異形紅細胞最早可出現在3～4個月齡嬰兒的外周血液迴圈中。此病患者在兒童少年多無症狀表現，但存在不同程度的溶血，其中包括伴發再生障礙危象的嚴重溶血形式，而且病人有脾大現象。
(九)肌強直性營養不良
此病與性別無關，男女發病的機會均等
此病的遺傳表現為母親如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在兒童期發病，而更多的是在成年初期發病。最常見的症狀是頜部和手部肌肉鬆弛、收縮困難，肌肉萎縮、無力，面容無表情，可發生白內障。男性有額禿，睾丸萎縮;女性則有閉經，痛經和卵巢囊腫。患者可有心律不齊、傳導缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障礙。
(十)先天性肌強直
此病主要症狀為普遍性肌強直和肌肥大，多數在出生時或兒童早期即發病，少數至青春期發病。患者肢體僵硬，動作笨拙，靜止不動後或在寒冷環境中症狀加重，反復運動可暫時減輕症狀。坐或站立一段時間後，不能立即起立或起步。突然受驚嚇時，可引起全身肌肉的強直性收縮;跌倒時不能將手伸出撐住地面及時爬起;與人握手後要較長時間才能鬆開。打噴嚏後，雙眼仍緊閉;發笑後，面部表情肌不能及時恢復;溫暖的環境能使肌強直減輕。症狀嚴重程度可因人而異，最輕者甚至無自覺主訴，僅在家系調查中發現。個別病人在肌肉多次收縮後症狀不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強直。病人全身肌肉發育良好，常伴肥大。此病預後良好，多數隨年齡增長而症狀減輕，對壽命無影響。
(十一)週期性麻痹
此病根據致病基因攜帶者受刺激後機體的血鉀水準表現不同分為不同種類型。一種類型是在激烈運動後長時間休息、食用高碳水化合物、焦急憂慮、遇到寒冷或服用多種藥物(包括胰島素、腎上腺素、乙醇、一些無機物、皮質激素和甘草屬植物)等情況下，可促發機體低血鉀麻痹。而另一種類型是激烈運動時、服用氯化鉀以及使用某些麻醉劑可引起高血鉀性麻痹。
(十二)胱氨酸尿症
此病主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發生障礙所致。患者尿中有上述4種氨基酸排出，但無任何症狀。由於胱氨酸易生成六角形結晶，故可發生尿路結石(胱氨酸結石)。尿路結石可引起尿路感染和絞痛。純合子患者4種氨基酸排泄量均增加，雜合子患者胱氨酸和賴氨酸排泄量有少量增加。
(十三)遺傳性球形細胞增多症
此病是一種慢性溶血性貧血，主要特徵是黃疸、脾大、紅細胞球形改變、脆性增加。新生兒期發病時可有嚴重貧血和黃疸症狀，嬰兒期除輕度或中度貧血外常無其他症狀，幼兒及年長兒發病時，其主要症狀是輕度黃疸及貧血。如過度勞累、受冷感冒可使黃疸加重，伴有發熱、嘔吐、腹痛、肝脾壓痛、無力、心跳加快、氣促，脾臟增大可達肋下 2.8cm，肝臟略有增大。血液學檢查可見紅細胞直徑變小，胞體變圓，網織紅細胞增高5%～20%，紅細胞脆性增高可達0.40%～0.68%，自身溶血試驗呈陽性。
常染色體顯性遺傳病的種類很多，除上述以外，比較常見的還有軟骨發育不全症、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內障、夜盲症、青光眼、視網膜母細胞瘤、先天性眼瞼下垂、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎、牙齒肥大症、多胎妊娠及尿崩症等。
結語：通過上文的介紹，我們詳細的學習了關於常染色體顯性遺傳病的相關知識，我們知道了常染色體顯性遺傳病的臨床表現為一般身材較高，四肢細長，脊柱後側凸，關節鬆弛，胸部凹陷或突起。如果大家想瞭解更多關於疾病的相關知識，別忘了閱讀下一篇文章哦。
