常染色體病

這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落後， 且伴先天性多發畸形（包括特殊面容， 此面容不象其父母）和特殊膚紋（指通貫手、小指一條褶紋、指紋統箕或弓紋增多、足蹠溝及足脛側弓等）；主要見於嬰幼兒病人。 最常見為21三體綜合征， 其次有18三體綜合征， 偶見13三體綜合征、5P-綜合征及其他染色體的部分單體或部分三體異常。

（一）21三體綜合征

又稱先天愚型、Down綜合征。 新生兒發病率為1／800， 男女之比為3：2， 占小兒染色體病的70％一80％， 發病率隨母親生育年齡的增高而增高， 尤當母親大於35歲時發病率明顯增高。

染色體核型分三類：①標準型：47， +21， 占22.5％；②嵌合型：46／47， +21， 占2．7％；②易位型：46， -D， +t（Dq21q）或46， —G， +t（Gq21q）， 占4．8％， 此型中約1／4是雙親之一為攜帶者， 由遺傳而得， 其餘大多人為新發生畸變而得。 臨床表現：智力低下， IQ為25~50；特殊面容：鼻樑低、眼距寬、外眥向上、常張口伸舌；齶弓高， 頭顱小而圓， 枕部平坦， 前囟大， 新生兒期可有第三囟門；身材矮， 四肢短；肌張力低下， 關節鬆弛；男性隱睾、無生育力；50％有先天性心臟病， 另可有胃腸道畸形、無肛、裂唇、裂齶、多指等；免疫功能低下， 易感染、易患白血病， 常有通貫手、小指因第二節骨發育不全， 智而內彎呈一條褶紋、10指尺箕、蹠溝、足脛側弓等。 50%在5歲內死亡， 8%可超過40歲。

（二）18三體綜合征

又稱Edwrd綜合征。 新生兒發病率為1/3500~1/8000， 男女之比為1：4， 發病率與母生育年齡增高有關。 核型：80％為47，

+18， 10％為46／47， +18， 其餘為各種易位。 臨床表現：宮內生長遲緩， 胎動少， 羊水過多。 過期產， 出生時低體重， 發育如早產兒， 吸吮差， 反應弱， 頭面部和手足畸形， 頭長、枕部凸出， 面圓， 眼距寬， 眼球小， 嘴小， 齶狹窄， 耳低位、扁平、上部尖， 形似“動物耳”， 頜小， 頸短；皮膚鬆弛， 全身骨骼、肌肉發育異常；特殊握拳狀：第4與3指併合、食指蓋過第3指， 第5指蓋過第4指；搖椅狀足：男性隱睾；心、肺、腎畸形；智力明顯缺陷；通貫手， 小指一條褶紋。 由於患兒畸形嚴重， 大多生後不久死亡， 個別可活至兒童期， 嵌合型存活期較長。

（三）13三體綜合征

又稱Patau綜合征。 新生兒發病率約為1／2.5萬。 核型：80％為47， 十13， 餘為易位型。 臨床表現：畸形較上兩綜合征更為嚴重。 宮內生長發育遲緩， 出生低體重， 小頭， 小眼或獨眼、無眼，

裂唇、裂齶， 心、腎、胃腸、生殖系畸形， 智力和生長發育嚴重落後。 一般生後不久死亡。

（四）5P—綜合征

又稱“貓叫綜合征”（Cri du chat syndrome）。 群體發病率為1／5萬， 在智慧低下兒中約占1％一1．5％， 在小兒染色體病中占1．3％（穆瑩等， 1986）， 在常染色體結構異常病人中居首位。 核型：80％為5P15缺失， 10％為不平衡易位引起， 個別為環狀染色體或嵌合體。 臨床表現：嬰幼兒期哭聲似小貓咪咪叫， 小頭， 嬰兒滿月臉， 少年長臉， 眼距寬， 外眥下斜， 鼻樑低， 下頜小， 齶弓高， 牙齒錯位咬舌；手足小；骨骼、心、腎畸形；腦萎縮， 嬰兒期肌張力減退， 成年肌張力亢進；通貫手。 患兒生長發育遲緩， 智力低下嚴重。 大部分患兒可活到兒童期， 少數可活到成年。

（五）Prade—Willi綜合征

為染色體上一小帶缺失引起的微小缺失綜合征中的一種，

是較常見的畸形綜合征。 核型為15q11-q13缺失， 缺失染色體來自父方。 患兒智力低下， 身材矮， 肥胖， 肌張力低， 性腺發育低下， 手足小。

其他各種常染色體部分單體或部分三體也均有智力與生長發育落後、先天畸形及特殊膚紋， 其異常嚴重程度與所涉及的染色體上的基因數量及其表達有關。