人的繁衍是由父母的生殖細胞， 即精子和卵子結合、發育、分化而成。 生殖細胞有23對染色體， 細胞在成熟過程中要經過2次減數分裂， 使之各含23條染色體。 當精卵結合成為受精卵後又恢復成23對染色體， 這樣一半來自精子、一半來自卵子、攜帶著父母雙方的遺傳物質又開始形成一個新的個體， 代代相傳。
如果精子或卵子在減數分裂時， 受到某些因素的干擾， 使染色體數目或結構發生變異， 就可產生染色體疾病， 如先天， 性睾丸發育不全（克氏綜合征）、卵巢發育不全或缺如（特鈉綜合征）、超雌綜合征等， 引起不孕、流產、死胎、胎兒畸形或智力障礙等，
引起胎兒染色體畸形的因素大體有兩類：一類為環境致畸因素， 如放射性物質、化學毒物、藥物、酒精、病毒感染等， 這些因素作用於生殖細胞或胚胎早期發育階段可致胎兒染色體異常；另一類為父母一方或雙方有染色體異常， 他們表型正常， 但體內遺傳物質已經發生了改變， 屬於攜帶者， 可遺傳給胎兒造成流產、胎兒畸形等。
不孕夫婦怎麼知道自己有染色體異常， 該做染色體核型檢查呢？染色體異常者， 一般生育功能受到影響。 因此對以下不孕夫婦該做染色體檢查， 以免在不孕症治療上浪費不必要的精力和金錢。
