病因
1.胚胎異常
本症確切病因尚不清楚， 儘管大多在成人以後才出現症狀， 但在胎兒期即開始形成， 囊腫起源于腎小管， 其液體性質隨起源部位不同而不同。 起源于近端小管， 囊腫液內成分如Na+， K+， CI-， H+， 肌酐， 尿素等與血漿內相似;起源於遠端， 則囊液內Na+， CI-濃度較低， 而K+， H+， 肌酐， 尿素等濃度較高。
大多數患者的異常基因位於16號染色體的短臂， 稱為ADPKD1基因， 基因產物尚不清楚;少數患者的異常基因位於4號染色體的短臂， 稱為ADPKD2基因， 其編碼產物也不清楚。 兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
臨床表現
晚期病例腎臟明顯腫大可捫及， 容易診斷。 尿液分析見輕度蛋白尿和不同程度的血尿， 但紅細胞管型不常見。 即使沒有細菌感染， 膿尿症可多見。 由於囊腫破裂或結石移動也可有發作性的肉眼血尿。 靜脈尿路造影檢查具有特徵性， 表現為有多個囊腫， 及由此引起的腎臟腫大， 外形不規則， 並且因囊腫壓迫腎盞、漏斗和腎盂， 而使其拉長呈蜘蛛狀。 由於囊腫取代功能性組織， 故在肝、腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的“蟲蝕”狀。 因此， 在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前， 這些檢查可作為該病早期診斷的手段。
檢查
影像學檢查， 包括超聲波， CT及磁共振等。
診斷
根據病史， 臨床表現及影像學檢查不難作出診斷。
鑒別診斷
主要考慮與多房性單純腎囊腫鑒別， 其他鑒別需考慮ARPKD、獲得性腎囊腫、多囊性腎發育不良等。
併發症
尿路感染最常見， 大多為下尿路感染， 也可出現腎盂腎炎、囊腫感染等， 其他併發症有：尿路結石、梗阻;動脈瘤破裂出血， 特別是顱內動脈瘤破裂， 占ADPKD患者死因的7%～13%;極少見情況下可出現兩腎的惡性腫瘤。
治療
半數的具有ADPKD1突變的患者在55～60歲之間發展到尿毒癥。 而非ADPKD1突變的要到70歲才發生。 少數ADPKD患者在少兒時就出現臨床表現， 即使其父母成年後發病。 與許多其他腎臟疾病一樣， ADPKD在黑人中進展加速， 提早10年發病。 其他預示該病更快進展的因素包括年幼時即明確診斷、男性、腎臟體積較大、高血壓、肝囊腫(在女性患者中)、肉眼血尿及尿路感染(男性)。
預後
個體差異大， 其病程的差異取決於基因型、性別、是否有合併症等因素。 若不做透析治療或者腎移植， 平均死亡年齡為50歲， 即症狀出現後10年左右。
結語：通過上文的介紹， 我們詳細的學習了關於常染色體顯性多囊腎的相關知識， 我們知道了常染色體顯性多囊腎的臨床表現為有多個囊腫，
