每一累及的家族的臨床表現不同, 但同一家族中的患者缺乏的因數水準基本相似。 血友病乙的臨床表現與血友病甲相同。 輕型較多見, 有的病人直到小手術或拔牙後出血不止, 作進一步檢查時才被發現。
血友病患者血友病甲血漿 FⅧ:C活性測不到的患者常有嚴重的“自發”出血, 該病的出血大多為創傷後出血, 只是創傷極輕微而未被注意, 因而似乎是“自發”出血。 出血部位常在較深的組織, 包括關節、肌肉、腦、腹膜後血腫, 出血深部腫脹及疼痛是主要的症狀。 血腫可引起組織壞死、外周神經病變、福爾克曼氏缺血性攣縮、關節畸形等症狀。
若在中年後才首次發病的嚴重血友病, 缺乏家族史, 則應進一步測定獲得性FⅧ抗體, 並除外血管性假血友病, 曾有報導漿細胞或淋巴細胞性疾病, 免疫性疾病可伴發FⅧ抗體, 如類風濕性關節炎、聖路易腦炎(SLE) 潰瘍性結腸炎、單克隆γ球蛋白病和產後狀態 皰疹樣皮炎等。
偶有一些報導抗因數Ⅷ抗體發生在無基礎疾病或藥物史的患者。 輕度血友病患者, 血漿有 5~50 %因數活性, 可以正常生活, 至嚴重外傷後才有出血表現。 篩選試驗可以正常或正常低限。 中度血友病者, 血漿有 2~5 %Ⅷ或Ⅸ因數活性, 常有自發性出血和小損傷後的過度出血, 若發生嚴重外傷雖不一定合併深部出血,