脈絡叢囊腫與唐氏篩查有什麼聯繫

脈絡叢囊腫的出現， 有些診斷方式會使用到唐氏篩查來進行。 脈絡叢囊腫在多數的胎兒中都會出現， 在後期會慢慢的消失， 但是也有一些沒有消失， 這時候就會使用唐氏篩查來進行診斷。

唐氏綜合症又叫做21三體綜合症[3]， 是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)， 是最常見的染色體非整倍體疾病。 唐氏篩查是在特定孕周， 通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量， 結合孕婦的年齡， 孕周， 體重， 是否吸煙， 患有胰島素依賴性糖尿病等臨床資訊， 通過風險評估軟體計算的風險值。

臨界值為1/250-380(由於方法學的不同，

可能此數值有所不同)。 大於為高危， 小於則為低危。 普通人群(35歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。 根據檢查時間分為孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

唐篩檢查， 是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。 目的是通過化驗孕婦的血液， 結合其他臨床資訊， 來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度， 如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高， 就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

超聲診斷：

1、脈動絡叢強回聲內見囊性暗區， 囊壁薄邊緣光滑， 整齊， 多呈圓形。 囊腫可單發， 也可多發。

2、動態觀察囊腫大小， 如果囊腫小於1CM或越來越小， 染色體異常可能性小， 同時應注意檢查其他部位是否出現新的畸形，

有時超聲檢出脈絡叢囊腫後， 其他畸形還不能檢出。 但也有學者認為， 脈絡叢囊腫大小、數目、雙側或單側、是否進行性縮小或消失， 胎兒患染色體異常的危險度不會改變， 檢出脈絡叢囊腫時應結合其他臨床資料進一步行羊膜腔穿刺行羊水細胞或臍帶穿刺血培養， 以除外18-三體、21-三體等染色體異常。

預後：

單純脈絡叢囊腫常常沒有明確的病理意義， 預後良好。 但胎兒脈絡叢囊腫與染色體異常(18-三體、21-三體等)的危險性增加有關。