失神癲癇發病的基因遺傳機理

國際抗癲癇聯盟將失神癲癇分為兒童失神癲癇和少年失神癲癇兩類， 兒童失神癲癇發病高峰為6～7歲， 女多於男， 發作頻繁， 隨年齡增長可逐漸緩解， 部分患兒在青春期後發展為全身強直陣攣發作；少年失神癲癇發病高峰為1l～12歲， 男女發生率相等， 發作頻率相對較低， 可伴有全身強直陣攣或肌陣攣發作， 可自行緩解或服用藥物後緩解。 二者的腦電圖表現相同， 都是在正常背景波上出現兩側同步、對稱的3Hz棘慢複合波。

失神癲癇的遺傳較複雜， 有明顯的遺傳異質性和基因座異質性。 基因分析認為， 兒童失神癲癇和少年失神癲癇發作可能與不同的基因相關。

動物模型發現， 多種遺傳機制可致失神， 基因缺陷可引起腦皮質-丘腦網路系統的過度興奮， 從而引起癲癇發作；還發現與Na+／H+交換有關的基因缺陷， 該基因的功能是調節細胞的pH， 可通過過度換氣引起的堿中毒誘發失神；然而失神癲癇的發病機理還在進一步的研究中。