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男性不育和Y染色體微缺失的關係

男性不育的原因有很多, 遺傳因素導致的生精障礙是引起男性不育的一個重要因素。 有研究表明, 男性原發無精與少精症患者中約有7%~15%存在Y染色體微缺失。 因此若原因不明的無精症或少精症患者應進行AZF微缺失的檢測。

人類的Y染色體上有四個重要的結構區域, 它們的缺失和男性不育有密切關係, 這四個結構區域分別為AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。 AZFa缺失較罕見, 約占缺失1%~5%, 但缺失的後果最為嚴重, 患者表現為唯支援細胞綜合征, 伴睾丸體積縮小, 無精子生成, 目前對於唯支持細胞綜合征沒有有效的治療方法;AZFb缺失的患者表現為減數分裂後的生精上皮細胞缺失,

生精過程阻滯在精母細胞階段, 沒有精子生成;AZFc基因缺失是精子生長障礙的最常見原因, 約占Y染色體微缺失的65%, 可表現為無精症, 也可表現為精子計數正常,但伴有精子形態異常;AZFd缺失的患者表現為輕度少精症, 甚至精子數可能都正常, 但其精子的形態卻是異常的。

Y染色體微缺失可能引起生精功能異常, 從而導致男性不育。 進行AZF微缺失的檢測可使臨床上一些原因不明的無精症或少、弱精症患者明確病因, 為臨床診療提供依據。

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