男性不育的原因有很多, 遺傳因素導致的生精障礙是引起男性不育的一個重要因素。 有研究表明, 男性原發無精與少精症患者中約有7%~15%存在Y染色體微缺失。 因此若原因不明的無精症或少精症患者應進行AZF微缺失的檢測。
人類的Y染色體上有四個重要的結構區域, 它們的缺失和男性不育有密切關係, 這四個結構區域分別為AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。 AZFa缺失較罕見, 約占缺失1%~5%, 但缺失的後果最為嚴重, 患者表現為唯支援細胞綜合征, 伴睾丸體積縮小, 無精子生成, 目前對於唯支持細胞綜合征沒有有效的治療方法;AZFb缺失的患者表現為減數分裂後的生精上皮細胞缺失,
Y染色體微缺失可能引起生精功能異常, 從而導致男性不育。 進行AZF微缺失的檢測可使臨床上一些原因不明的無精症或少、弱精症患者明確病因, 為臨床診療提供依據。