導致出生缺陷的原因很多， 主要有年齡因素、環境因素、孕前和孕早期遭受病毒感染， 接觸有毒有害物質， 還有孕婦本身的一些疾病， 孕婦營養情況差， 父母一方有遺傳性疾病或抽煙、酗酒、吸毒等， 都有可能導致出生缺陷的發生。
以唐氏綜合征為例， 它就跟女方年齡過大有關， 年齡越大生育出唐氏兒的風險越高；神經管缺陷和孕婦缺乏葉酸有關；而懷孕前後受病毒感染也是導致疾病的因素。 陷病新生兒跟疾病篩查等一些知識沒有得到普及和推廣有關。
三級防線阻截“問題寶寶”
多位專家指出，
首先是婚檢和孕檢。 婚前最好到相關遺傳門診諮詢一下， 進行遺傳專案的一些檢測， 看一下葉酸的利用情況、孕期的營養狀況等， 做一些相關的基因檢測， 如有沒有糖尿病的易感基因， 還有如甲狀腺、心臟、病毒（如弓形蟲）方面的檢測等。
關於孕檢， 孕前雙方都不要抽煙喝酒， 避免接觸放射性物質， 少用或不用電腦等有輻射的物品， 少吃或不吃燒烤類食物， 懷孕前3個月最好補充些葉酸。 通過孕前檢查， 可對一些遺傳性疾病、隱形致畸因數作出早期診斷、給予及時治療。
其次是產前篩查和產前診斷。 有家族史、不明原因的流產史、夫妻雙方有相關疾病、接觸病毒農藥等致病因素的， 都屬於高危人群，
懷孕後， 除常規孕期保健外， 可進行四維彩超篩查， 多方位、多角度地觀察宮內胎兒生長發育情況， 為早期 診斷胎兒先天性體表畸形和先天性心臟疾病提供準確的科學依據。 同時還能對胎兒體表進行檢查， 如唇裂、脊柱裂、大腦、腎、心臟、骨骼發育不良等， 以便及早進 行治療。 專家表示， 產前篩查出來有問題的， 我們會做進一步的明確診斷。 疾病危害較嚴重， 明確病因， 沒有辦法來治療的， 建議引產。
最後是新生兒疾病的篩查。 孕期檢查也有局限， 無法篩查出所有的出生缺陷， 如果產前沒有篩查出來的， 孩子出生後做個新生兒疾病篩查， 如苯丙酮尿 症、視力、眼睛，
預防亟待更多技術支撐
把好這三道關， 大多數出生缺陷都可預防， 能大大提高人口素質。 但現實中， 很少有人能全方位配合著檢查。 預防出生缺陷， 一方面需要加強預防出生缺陷知識的宣傳， 開展全民教育， 提高意識。
另一方面， 國家在這方面應該投入更多的精力和經費， 畢竟這是一個公眾衛生事業， 雖然具體到個體， 發病率並不是很高， 但總體對於一個國家來， 危害還是蠻大的。 最好在科技方面有一個好的支撐， 把一些技術儘快的轉化過來。
懷孕前最好到計生服務站、醫院等服務機構做孕前諮詢和檢查；懷孕前3個月要補充含葉酸的多種維生素；加強產前篩查診斷和孕期、產期、哺乳期保健及孕婦、胎兒和新生兒管理、新生兒篩查；提倡六優（優戀、優婚、優孕、優產、優育、優教）。
