雖然胎兒游離的DNA如何進入母體血液如今依然是個謎， 但科學家卻真真切切的在孕婦血樣檢測出胎兒DNA。 而且伴隨胎兒不斷長大， DNA濃度還會越來越高， 並在受孕後8周達到高峰。
這些DNA片段和胎兒性別之間到底有什麼聯繫呢？原來， 研究人員發現一種被稱為SRY的基因只存在於Y染色體上， 一旦檢測到它的存在， 便意味著胎兒是男性， 所以分離出母親血液中的胎兒DNA看看能不能找到SRY基因， 性別疑問自然迎刃而解。 和B超要等到胎兒足夠大時才能觀察性別特徵不同， 這種檢查手段在受孕後8周便可執行， 而且準確率比B超高，
這項技術在國外和香港都已經發展得很成熟， 但是一直沒有引進內陸， 所以很多人對這項技術其實是很不熟悉， 也覺得這個是不可能。 但是我們要知道， 如今科學如此發達， 這項檢測一定是越來越成熟。
SRY的基因只存在於Y染色體上， 一旦檢測到它的存在， 便意味著胎兒是男性
什麼是Y染色體？
人體內有22對常染色體及兩條性染色體。 女性的性染色體為兩條XX染色體， 而男性的性染色體就分別為X染色體和Y染色體。
男性的Y染色體遺傳自親生父親， 而胚體是否會發展成男嬰的關鍵在於Y染色體的存在。 由於Y染色體是唯一一種具有男性直系承襲的特質， 因些Y--DNA（男性DNA）資料是追蹤親生父親的極有效工具。 研究結果清晰顯示，
即使經歷多代遺傳， Y染色體中的功能性基因及特定排序， 很大程度能夠保持不變（例如：性別決定區SRY基因）。 如果刪除了Y染色體中的DNA排序， 有機會令男生產生精子的功能失調， 繼而導致不育。
Y染色體DNA的主要應用
臨床應用胎兒Y-DNA檢測， 胎兒Y-DNA（男性DNA）檢測程式是在婦女懷孕期間， 鑒定孕婦血液中是否有Y染色體DNA的存在。 多項臨床研究的結果證明， 孕婦在懷孕第八周時， Y--DNA（男性DNA）已能可靠地被檢測到。 這個非入侵性檢驗， 除了能夠為胎兒的DNA中是否存在男性DNA提供有效證明外， 亦可作為檢測與性染色體有關的基因缺陷的第一步（例如：與X染色體有關的智力遲鈍等）。
有關男性不育的Y--DNA（男性DNA）微缺失測試， 在遺傳學上， Y--染色體微缺失是男性不能正常產生精子的第二種最常見原因。 進行Y--染色體（男性DNA）微缺失測試可鑒定男士少精子或無精子是否源自基因遺傳缺陷。
在診治男性是否因為缺少或沒有精子而導致不育時， 可進行Y---DNA（男性DNA）微缺失測試， 以檢測Y染色體中出現缺失的位置。
