唐氏篩查即三項母體篩查實驗：1.母血甲胎蛋白(AFP)降低， 人類絨毛促性腺激素(hcG)升高， 游離雌三醇(uE3)降低， 三項指標再結合母親年齡(例如25歲唐氏綜合征危險為1/1250)， 可以檢測60%的唐氏綜合征(即先天愚兒)。 2.孕婦患感冒， 病毒可透過進入胎兒體內， 有可能造成先天性心臟病、免唇腦積水、無腦兒和小頭畸形。 孕6-8周取絨毛組織進行染色體檢查；孕16-20周行羊水穿刺做羊水細胞的染色體檢查；同時， 動態觀察母血中的甲胎蛋白(AFP)含量；注意B超跟蹤胎兒大體形態和內臟結構是否異常。 3.唐氏綜合征(1)先天愚型(唐氏綜合症， 21-三體型)(2)18三體綜合症(3)13-三體綜合症(4)貓叫綜合症(5)性腺發育不全綜合症(6)無天性睾丸發育不全綜合症(原發性小睾症)(7)XXY綜合症(8)X三體綜合症。
為什麼要進行唐氏綜合征篩查？
唐氏患兒具有嚴重的智力障礙， 生活不能自理， 並伴有複雜的心血管疾病， 需要家人的長期照顧， 會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
誰會生出“唐氏兒”？
唐氏綜合征是一種偶發性疾病， 所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。 生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
專家提醒， 下列7類夫妻屬高發人群：
★妊娠前後， 孕婦有病毒感染史， 如流感、風疹等；
★受孕時， 夫妻一方染色體異常；
★夫妻一方年齡較大；
★妊娠前後， 孕婦服用致畸藥物， 如四環素等；
★夫妻一方長期在放射性螢幕下工作或污染環境下工作；
★有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦；
★夫妻一方長期飼養寵物者。
如何篩查？
抽取孕婦血清， 檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促進腺激素（HGG）的濃度， 結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周， 計算出“唐氏兒”的危險係數， 這樣可以查出80%的唐氏兒。
篩查的最佳時期？
懷孕第15—20周。 絨毛吸取術:經腹部穿刺或經宮頸部取絨毛檢查， 對細胞進行染色體核分核， 可在孕6周至8周進行。 羊膜穿刺術：取出羊水中有胎兒脫落的細胞進行染色體核型分析， 最佳時期是孕16-18周
做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病？
檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。
如何得知篩查的結果？
孕婦于抽血後2—3周回門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果， 若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查， 明確診斷。
