血友病甲和乙均為X連鎖隱性遺傳， 男性發病， 女性傳遞。 血友病丙為常染色體顯性或不完全性隱性遺傳， 男女均可發病或傳遞疾病。 因數Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血過程的第一階段中的凝血活酶生成減少， 而引起血液凝固障礙， 導致出血傾向。 因數Ⅷ是一種大分子複台物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病日子所組成， 其中Ⅷ：C的含量很低， 僅占因數Ⅷ複合物的1％。 Ⅷ:C是一種水溶性球蛋白， 80％由肝合成， 餘20％由脾、腎和單核-巨噬細胞等合成， 其活性易被破壞， 在37℃儲存24小時後可喪失50％。 血友病甲患者Ⅷ:C減低或缺乏的機理尚未明瞭。
因數Ⅸ是一種由肝合成的糖蛋白， 在其合成過程中需要維生素K的參與。 因數Ⅺ也是在肝內合成， 在體外儲存時其活性穩定， 故給本病患者輸適量儲存血即可補充因數Ⅺ。
血友病甲和乙可在新生兒期發病， 但大多在2歲時發病。 前者出血程度的輕重與其血漿中的Ⅷ:C活性高低有關：活性為0～1％者為重型， 患者自幼年起即有自發性出血、反復關節出血或深部組織出血， 並常導致關節畸形;2％～5％者為中型， 患者于輕微損傷後嚴重出血， 自發性出血和關節出血較少見;6％～20％者為輕型， 患者于輕微損傷或手術後出血時間延長，
血友病乙型的出血症狀及輕重分型與血友甲相似， 因數Ⅸ活性少於2％者為重型， 很罕見;絕大多數患者為輕型。 因此， 本病的出血症狀大多較輕。
血友病丙較為少見， 雜合子患兒無出血症狀， 只有純合子者才有出血傾向。 出血多發生於外傷或手術後， 自發性出血少見。 患者的出血程度與因數Ⅺ的活性高低並不相關， 有些患者的因數Ⅺ活性僅為1％， 但出血症狀不嚴重;而有些患者的因數Ⅺ活性雖為20％， 卻可有嚴重出血。 本病患者常合併Ⅴ、Ⅶ等其他因數缺乏。
