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血友病的常見原因

血友病是一組遺傳性凝血因數Ⅷ或因數Ⅸ缺乏引起的出血性疾病, 主要病理變化是凝血過程的第一階段——凝血活酶生成障礙。 其主要特徵為凝血時間延長, 終身具有自發性或輕微損傷後出血傾向。
血友病發病率為5~10/10萬, 其中以血友病甲較為多見, 占77%, 血友病乙約占19.6%。 血友病甲缺乏因數Ⅷ, 血友病乙缺乏因數Ⅸ, 兩者均通過性染色體隱性遺傳, 男性發病, 女性傳遞, 女性傳遞者雖有程度不同的因數Ⅷ或因數Ⅸ活性減低, 但一般無出血表現。 約有30%的血友病患者家族中無同樣疾病或有關檢查異常發現, 可能是由於基因突變所致。

本病主要是由於遺傳所致, 目前只能採取預防出血及對症治療。 血友病甲嚴重者由於關節腔反復出血, 可造成關節畸形致殘。 產前診斷, 優生優育對本病發病率的控制尤為重要。

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