自閉症相關基因變異有助大腦進化

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美國耶魯大學研究人員2月27日在《公共科學圖書館·遺傳學》雜誌上發表論文稱， 與自閉症相關的遺傳變異可能是人類進化過程中的一種積極選擇， 因為這些變異也有助於增強人的認知能力。

人類在漫長的進化過程中， 產生了很多的基因變異， 這些變異對人類遺傳特徵的影響有的是積極的， 有的是消極的。 那些對人類繁衍有負面影響的變異， 多會在進化過程中被淘汰;而若變異的出現能提高人類生存的機會， 則會成為人類的一種積極選擇， 會被保留在基因組中， 一代一代傳下去。

在該項研究中，

研究人員對超過5000例自閉症病例進行了全基因組關聯研究， 並對人類進化過程中的基因選擇情況進行了分析。 他們發現， 與自閉症相關的遺傳變異更多是人進化過程中積極選擇的結果， 這些變異不僅與自閉症有關， 也與人的智力相關聯。 例如， 許多被研究人員認定的自閉症相關基因變異， 能夠強化大腦細胞分子功能， 有助於創建新的神經元。

研究人員指出， 增加自閉症風險的基因變異是人類進化過程中的積極選擇。 這可能會讓人感到難以想像：為什麼大量的自閉症致病基因變異還會保留在人類基因組中?為什麼人類在進化過程中沒有消除它們?原因就在於這些變異對人的認知功能有正面影響，

所以在進化過程中被積極選擇， 而代價則是自閉症患病風險的增加。

自閉症的早期表現有哪些

語言障礙

自閉症早期最明顯的特徵是不會說話。 多數患兒到兩三歲還不會說話， 會說話之後卻咬字不清、語速過快、音調太高或太低， 不說完整句子而說個別字詞， 喜歡模仿別人說話。 他們還經常尖叫或說別人聽不懂的話。

漠視他人

自閉兒早期不願意搭理父母， 只會在要吃什麼東西時去找爸媽。 他們不會粘人或像其他的孩子那樣纏著大人不放， 也不喜歡大人逗他們、陪他們玩。 他們還表現為眼神飄忽， 不與他人對視。 他們對同齡人也很冷漠， 不願交朋友， 喜歡一個人玩。

喜怒無常

自閉兒早期還表現出喜怒無常。 他們時而會突然脾氣大發，

時而又面無表情、非常安靜。 面對生活中的微小變化或微小刺激， 他們反應強烈， 如很小的聲音， 他們會用雙手捂住耳朵， 對某些氣味、色彩、形狀等顯得十分興奮或恐懼。

行為異常

自閉兒對普通孩子喜歡的東西缺乏興趣， 容易沉迷于單一的遊戲和單調的行動。 自閉兒行為表現為刻板僵硬， 如他們吃固定的食物、坐固定的座位、走固定的路線等。 他們對自己的身體也有固定的使用方式， 如斜眼看人、反復摸嘴唇或其他身體部位、玩手指、跺腳、原地轉圈等。