又稱之為自閉症或孤獨性障礙（autisticdisorder）， 是廣泛性發育障礙（pervasivedevelopmentaldisorder， PDD）的代表性疾病。
患者多為兒童
《DSM-IV-TR》將PDD分為5種：孤獨性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。
孤獨症的患病率報導不一， 一般認為約為兒童人口的2～5/萬人， 男女比例約為3：1～4：1， 女孩症狀一般較男孩嚴重。
臨床上首次描述孤獨症是在20世紀40年代。 1943年， 美國醫生Kanner報導了11例患者， 並命名為“早期嬰兒孤獨症”（earlyinfantileautism）。
他當時描述這個類群的患者特徵如下：嚴重缺乏與他人的情感接觸；怪異的、重複性的儀式性行為；緘默或語言顯著異常；高水準的視覺——空間技巧或機械記憶能力與在其他方面學習困難形成對比；聰明、機敏且具有吸引力的外貌表現。
多方面原因引起
最初， Kanner報導的這類患者被認為是兒童精神分裂症的一個亞型而未受重視。 在20世紀40～60年代， 又有數人描述了與Kanner報導相似的病例， 並冠以各種各樣的名稱。
時的國際及美國精神病分類與診斷標準將這類患者歸入“兒童分裂樣反應”類別中。 對於孤獨症的病因學， 當時普遍認為是父母養育方式不當造成了孤獨症的發生。
Kanner將孤獨症患兒的父母描述成一群高學歷的、事業心很強但又冷漠無情的人， 這一觀點在當時似乎很少有異議。
雖然孤獨症的病因還不完全清楚， 但目前的研究表明， 某些危險因素可能同孤獨症的發病相關。 引起孤獨症的危險因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因數刺激。