什麼是遺傳性障礙性貧血？

再生障礙性貧血這種疾病雖然病因是不明確的,但是一般認為這種類型的疾病是有很多的誘發因素的。 舉個例子， 比如說長期不良的生活習慣、環境污染、輻射等等這些因素都有可能是其誘因。 因此我們適當地瞭解遺傳性障礙性貧血也是有所必要的。 接下來就讓我為大家簡要地介紹一下究竟什麼是遺傳性障礙性貧血。

先天性再生障礙性貧血----又稱範可尼綜合征， 是一種常染色體隱性遺傳性疾病， 其特點除全血細胞減少外， 尚伴有多發性先天畸形。

骨髓產生血細胞取決於有足夠數量機能正常的幹細胞， 幹細胞必須能反復自我增殖更新以保持其恒定數量， 同時又能向粒、紅、巨核細胞各系統分化， 從而不斷形成大量成熟血細胞。

幹細胞缺乏或機能缺陷是再障的原因。 如嚴重再障患者的骨髓造血幹細胞培養顯示， 定向祖細胞減少，

提示多能幹細胞減少或機能障礙。 許多再生障礙性貧血患者骨髓移植成功。 提示骨髓的缺陷能夠通過植入正常骨髓幹細胞而矯正， 因此， 幹細胞缺乏或缺陷是這種貧血最常見的原因。

多能幹細胞在特定的微環境條件下增殖更新。 再生障礙性貧血也可能由於骨髓造血微環境缺陷造成。 實驗表明骨髓基質或微環境在血細胞增殖和成熟中的重要性。 如除非從正常骨髓獲得貼壁細胞層， 否則在長期培養中幹細胞將不生長。 骨髓移植成功亦不排除微環境異常， 因微環境的幹細胞是可移植的， 骨髓微環境缺陷導至幹細胞機能不足引起全血細胞減少， 此型居少數。

骨髓基質細胞能夠產生造血生長因數， 如GM－CSF等， 它把這些造血生長因數供給祖細胞，

但再障時調節造血的因數， 如血和尿中的集落刺激因數、促紅細胞生成素增加， 故再障的發生可能並非由於這些因數的減少。

再障也可能是細胞或體液免疫對造血細胞抑制的結果。 近年來注意力集中於造血細胞的免疫抑制。 如用抗淋巴細胞血清治療再障獲得成功， 在同卵雙胎移植中常常需要免疫抑制治療， 只有50％同卵雙胎再障患者骨髓移植獲得成功， 其餘50％只有免疫抑制進行預處理才能成功。 已證明抑制性T淋巴細胞可抑制幹細胞的生長和分化。 再障也可能是由抗幹細胞抗體或抗造血前體細胞抗體所致。

再生障礙性貧血發病機理假說， 有人將多能幹細胞， 造血微環境和免疫反應之間的關係，

比喻為“種子”（seed）、“土壤”（soil）和“蟲子”（worm）之間的關係， 可能還要加“肥料”（Fertilizer）， 這幾種成份中， 可能任一成分缺陷都會導致再障的發生。

怎麼樣， 對於這個病症的定義是不是有一定的初步瞭解呢？希望這些資訊能夠對朋友們起到一定的作用。 同時也更希望患有這種疾病的朋友們可以如願以償早日康復！