病因不明, 大多有家族遺傳史, 呈常染色體隱性或顯性遺傳。 病變累及小腦及傳導纖維、脊髓後柱、錐體束、腦橋核、基底節、腦神經核、脊神經節和自主神經系統。
1、Friedreich共濟失調:為常染色體隱藏性遺傳, 亦有顯性遺傳。 雙下肢感覺明顯減退, 腱反射減弱或消失, 肌張力低下。 錐體束受累明顯時, 也可腱反射活躍, 出現病理征。 多數病人有眼球震顫, 部分有視神經萎縮及智力減退, 疾病早期也可有心電圖異常, 且部分患者可出現心臟擴大及心律失常等。 本病常伴有骨骼畸形,
2、Marie型:為常染色體顯性遺傳。 本型多在成年後隱襲起病, 進展緩慢, 共濟失調常為首發症狀, 表現為緩慢進展的上肢意向性震顫, 共濟失調性步態及構音困難, 亦可有軀幹性共濟失調, 下肢肌張力增高、腱反射活躍, 病理反射陽性。 少數病員伴有眼球震顫與視神經萎縮, 無骨骼畸形。 頭顱CT或MRI檢查常可見小腦萎縮。
3、遺傳性痙攣截癱:多數呈常染色體顯性遺傳, 但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。 大多在兒童起病, 男性多見, 主要表現為逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。 早期症狀為行走時雙腿僵硬, 不靈活、肌力減弱。 由於下肢伸肌張力增高呈剪刀步態。 膝、跟腱反射活躍, 病理征陽性。