1546年Esteinne首先描述本病， Charles第一次用脊髓空洞命名， 是累及脊髓的慢性進行性疾患， 屬先天性發育性脊髓異常， 內有空洞形成。 臨床特點是肌肉萎縮， 相應節段痛溫覺消失， 觸覺和本體覺相應保留， 肢體癱瘓及營養障礙等。
脊髓是人體中樞神經的一部分， 受大腦的控制， 是連接大腦與全身器官的主要通道， 它將來自四肢和軀幹的各種感覺衝動， 傳送至大腦， 經大腦分析後發出指令， 再傳送至肌肉， 使它們協調地運動。 當脊髓發生病變時， 就會出現感覺或運動障礙， 或者引起低級反射活動的消失， 如大小便失禁、腱反射（膝跳反射）消失等。
脊髓空洞症就是脊髓的一種慢性、進行性的病變。 病因不十分清楚， 其病變特點是脊髓（主要是灰質）內形成管狀空腔以及膠質（非神經細胞）增生。 常好發於頸部脊髓。 當病變累及延髓時， 則稱為延髓空洞症。
脊髓由灰質（位於脊髓的中央， 含大量神經細胞）和白質（位於周邊， 聚集著神經纖維）組成。 灰質又分為前角和後角， 前角內含有大量運動神經細胞， 支配人體的運動；後角內則是感覺神經細胞， 支配人體的痛覺和溫度覺。 而脊髓空洞症的病變大多發生在脊髓的後角， 因此常首先表現為受損節段內的感覺異常， 嚴重時出現運動障礙以及植物神經功能紊亂。
此病多在20～30歲發生， 偶可起病於童年，
